Kalıtımın Genel İlkeleri
Kalıtımın Genel İlkeleri
KALITIMIN GENEL İLKELERİ
( GENETİK )
- 1860’lı yıllarda bilim insanı Gregor Mendel’in (Gıregor Mendel) bezelyeler üzerinde yaptığı melezleme çalışmaları, kalıtım ile ilgili yapılan ilk bilimsel çalışmalar arasında yer alır.
- 1902 yılında Walter Stanborough Sutton (Voltır Stenburu Satın) ve Thedor Boveri (Teodor Boveri), Mendel’in kalıtım faktörü dediği genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğunu ve onlarla birlikte taşındığını ortaya koymuştur.
- 1990’lı yıllarda başlatılan İnsan Genom Projesi 2003’te tamamlanmıştır.
- Projenin amacı, genlerin dizilimini bulmak ve genleri haritalandırmaktır.
- Bu ünitede; kalıtım birimi olan genlerin dölden döle nasıl aktarıldığını, birbirleriyle ve çevreyle etkileşimini kavrayacaksınız.
- Mendel ilkelerini, çaprazlama kurallarını, eşeyin belirlenmesinde kromozomların rol oynadığını ve bazı özelliklerin eşeye bağlı olarak kalıtıldığını öğreneceksiniz.
- Akraba evliliklerinin bazı kalıtsal hastalıkların görülme olasılığını artırdığını fark edeceksiniz.
- Varyasyonlara ve biyolojik çeşitliliğe yol açan faktörlerin canlıların genotiplerindeki farklılıklardan kaynaklandığını öğreneceksiniz.
KALITIM BİLİMİ (GENETİK):
Canlılardaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan faktörleri ve bu faktörlerin nesilden nesle nasıl geçtiğini araştıran bilim dalına kalıtım bilimi veya genetik denir.
- Kalıtsal karakterler, DNA molekülünde bulunan genler ile yavru bireylere aktarılır.
GENETİK İLE İLGİLİ TEMEL KAVRAMLAR
1-KARAKTER:
- Canlılar arasında çeşitlilik gösteren, dölden döle aktarılabilen ve bireylerin sahip olduğu niteliklerin her birine KARAKTER denir.( KISACA CANLINI SAHİP OLDUĞU ÖZELLİKLERE KARAKTER DENİR.)
- Çevrenin veya kalıtımın etkisi ile ortaya çıkan özelliklerin her biridir.
- Bazı özellikler sadece kalıtım etkisi ile ortaya çıkar. (saç rengi, göz rengi, kan grubu, enzim…)
- Bazı karakterler hem çevrenin hem kalıtımın etkisi ile ortaya çıkar. (Boy uzunluğu, ten rengi, zeka düzeyi…)
- Bazı karakterler sadece çevrenin etkisi ile ortaya çıkar. (Sünnet olmak.)
ÇEVRESEL ETKİ:
- Işık, sıcaklık, basınç, beslenme, rüzgar, nem, spor, eğitim, toprağın özelliği ve diğer coğrafi şartlar en önemli çevresel özelliklerdir.
- Çevresel etkili oluşan özellikler bireye has olup kalıtsal değildir.
KALITSAL ETKİ:
- KROMOZOMLAR, GENLER, DNA, İLE SAĞLANIR.
- BU ETKİ SONRAKİ HÜCRELERE VE NESİLLERE AKTARILIR.
EK BİLGİ:
KALITSAL YAPI:
•Bir canlının bir hücresinde bulunan genlerin tamamına denir.
KALITSAL KARAKTER:
•Canlıların atalarından aldığı ve diğer nesiller değişmeden aktardıkları karakterlere denir.
•Bu karakterler genlerle ortaya çıkarılır ve genlerle aktarılır.
KALITSAL ETKİ:
•Kromozomlar, genler, DNA ile sağlanır.
•Bu etki sonraki hücrelere ve nesillere aktarılır.
2 – GEN:
- DNA’nın en küçük anlamlı parçasıdır.
- Kalıtsal karakterin ortaya çıkmasından sorumlu olan kromozom ya da DNA parçasıdır.
Örnek: Saç rengi geni, göz rengi geni, kan grubu geni… - Yaklaşık 1500 nükleotidden oluşmuştur.
- Harflerle sembolleşmiştir.
- Genetik bilgi birimidir.
- Bir protein veya mRNA sentezini yöneten DNA parçasıdır.
- MUTASYONA UĞRAYABİLİR.
- KROMOZOMLAR ÜZERİNDE BULUNUR.
- GAMETLERLE SONRAKİ DÖLLERE GEÇEBİLİR.
- KENDİNİ EŞLEYEBİLİR.( DNA’nın bir parçası olduğuna ve DNA’ da kendini eşleyebildiğini hatırlayalım)
♦Gregor Mendel yaptığı çalışmalarda gen kavramını tespit etmiş ancak bunlara FAKTÖR adını vermiştir.
3-Lokus:
- Bir genin kromozom üzerindeki yerleşim yeridir.
4-Kromozom:
- DNA ve proteinden oluşan, kalıtsal bilgileri taşıyan hücredeki yönetimi ve kalıtımı sağlayan yapılardır.
5-Homolog kromozom:
- Diploit (2n) canlılarda bulunan, biri anneden diğeri babadan gelen aynı özelliğin genlerini taşıyan büyüklük ve şekilleri aynı olan kromozomlardır.
6- Allel Gen:
Homolog kromozomlar üzerinde karşılıklı olarak bulunan ve aynı karakterin kalıtımından sorumlu gen çiftidir.
7-Çok alellilik (multiple alel):
•Bir karakter üzerinde ikiden fazla gen çeşidinin etkili olmasıdır.
Örneğin;
•İnsanlarda kan grubunun belirlenmesinde A,B ve 0 alel genleri etkilidir.
•Bu insan bu genlerden sadece iki tanesini bulundurur.
ALLEL GEN:
Dikkat:
⇒Allel gen çiftleri aynı kromozom üzerinde bulunmaz.
⇒Çünkü biri anneden diğeri babadan gelir.
⇒Yani karşılıklı kromozomlar üzerinde bulunur.
⇒Örneğin; Yumurta hücresindeki kromozom üzerinde iki tane göz geni olmaz sadece bir tane göz rengi olur, diğer göz geni de sperm hücresindeki kromozom üzerinde bulunur. Böylece bu iki gen zigotta bir arata gelir.
8-Homozigot (Arı döI = Saf döl):
Bir karakteri belirleyen alel genler aynı özellikte ise o birey o karakter için homozigottur.
(SS, ss, AA, aa, XRXR, XrXr ) şeklinde gösterilir.
(Başka bir ifadeyle; Allel genlerin aynı olması yani her ikisinin baskın (AA) ya da çekinik (aa) olması durumudur.)
9-Heterozigot (Melez döl = Hibrit döI):
Bir karakteri belirleyen alel genler farklı (biri dominant diğeri resesif ) özellikte ise o birey o karakter için heterozigottur.
(Ss, Aa, XRXr ) şeklinde gösterilir.
(Başka bir ifadeyle; Allel genlerin farklı olması yani birinin baskın diğerinin çekinik olması (Aa) ya da eş baskın (AB) veya eksik baskın (KB) olması durumudur.
10-Dominant (baskın) gen:
•Hem homozigot, hem de heterozigot durumda etkisini fenotipe yansıtabilen gendir.
•Büyük harf ile gösterilir.
Örneğin;
•Bezelyelerde sarı tohum rengi baskın, yeşil tohum rengi çenik özelliktir.
Buna göre;
•Sarı renk geni büyük “S” ile, yeşil renk geni küçük “s” ile gösterilir.
•SS→ Homozigot sarı, Ss → Heterozigot sarı olur.
11-Resesif (çekinik) gen:
•Etkisini sadece homozigot iken gösterebilen gendir. Heterozigot durumda etkisini gösteremez.
•Küçük harf ile gösterilir.
Örneğin;
•Yeşil tohumlu bezelyenin genotipi, “ss” şeklinde gösterilir.
NOT:
•Çekinik bir özelliğin genotipi her zaman homozigot olur. Heterozigot olmaz.
•Ancak baskın özelliklerin genotipi homozigot da olabilir heterozigot da olabilir.
İnsanlarda Baskın ve Çekinik Özellikler
12- Genotip: (GEN YAPISI)
♦Canlıya ait kalıtsal bir özelliğin genlerdeki durumudur. (KISACA “GEN FORMÜLÜ” DEMEKTİR.
♦2n kromozomlu canlılarda genotip iki harfle ifade edilir. (aa, Aa, XrY)
-Diploit canlıda (2n) genotip yazılırken, her bir özellik için biri anneden diğeri babadan gelen genler aynı harfin büyüğü veya küçüğü kullanılarak iki harf ile gösterilir.
Örneğin; Homozigot baskın ise : “AA”, Heterozigot baskın ise ”Aa” , Çekinik özellik ise “aa” şeklinde gösterilir.
-Haploit (n) canlıda ise genotip yazılırken her bir özellik için bir gen bulunacağından dolayı bir harf kullanılır.
Örneğin; A, b gibi.
Örnek: AA – aa ( genotip homozigot)
Aa ( genotip heterozigot)
13- Fenotip:
♦Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüşüne denir. Yani genotipin dışa yansımış halidir. Kıvırcık saçlı, mavi gözlü, A kan grubu gibi.
♦Fenotip tek harfle gösterilir.( a, A )
♦Fenotip yazılırken etkisini gösteren geni yazmak yeterlidir.
Örneğin;
Genotip: AA, ise, fenotip baskın genin taşıdığı özellik olacağından A şeklinde ifade edilir.
Genotip: Aa şeklinde ise fenotip yine A şeklinde olur. Çünkü “a” geni küçük harfle yazıldığına göre çekiniktir. Baskın olan “A” geni yanında etkisini gösteremez.
Genotip: “aa” şeklinde ise iki çekik gen bir aradır. Etkisini gösterebilir. Dolayısı ile fenotip “a” şeklinde ifade edilir.
Örnek: Uzun boylu (D), mavi gözlü (e) ve AB kan gruplu (AB) bir bireyin fenotipi: DeAB şeklinde gösterilir.
(Baskın ve çekinik fenotipli bireyler tek bir harfle; eş baskın ve eksik baskın fenotipli bireyler ise iki harfle gösterilir.)
♦Hücrelerin farklı kromozom durumlarına göre genotip ve fenotipin sembollerle gösterilmesi:
14-Bağımsız Gen:
- Farklı kromozomlar üzerinde bulunan genlerdir.
- Yeni canlılar oluşurken farklı gametlere ve farklı bireylere geçebilir.
15-Bağlı Gen:
- Aynı kromozom üzerinde bulunan genlerdir.
- Bu genler, gametler ve yeni canlı oluşurken beraber aktarılır.
- Bağlı genler sadece krossing-over ile ayrılabilirler.
Bağımsız Gen:
İki veya daha fazla genin farklı kromozomlar üzerinde bulunması durumudur.
Bağımsız genlerde, Gen sayısı = Kromozom sayısı
Örnek: AaBb genotipinde genler bağımsız ise gösterimi:
Bağlı Genler:
İki veya daha fazla genin aynı kromozom üzerinde bulunması durumudur.
Örnek: AaBb genotipinde genler bağlı ise gösterimi:
Örnek Uygulama:
AABbDdee genotipinde A ve d genleri bağlı diğer genler bağımsız ise kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şekli çiziniz.
NOT:
- Genetikte yapılan yanlışlıklardan biri karakter ve özellik kavramları ile ilgilidir.
- Bazen birbirinin yerine yanlışlıkla kullanılır.
Karakter : Bireyler arasında çeşitlilik gösteren kalıtılabilir özelliklere denir.
Özellik : Karakterin her bir farklı tipine denir.
OLASILIK İLKELERİ ve GENETİKTEKİ UYGULAMALARI
⇒Olasılığın iki temel prensibi genetik problemlerinin çözümünde kullanılır.
1. PRENSİP:
♦Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.
Örnek 1: Hamile bir kadının kız ya da erkek çocuk dünyaya getirme olasılığı 1/2 yani %50’dir. Art arda üç kız çocuğu doğduktan sonra dördüncü çocuğun erkek olma olasılığı yine %50’dir. Daha önce üç çocuğun da kız olması dördüncü çocuğun kız ya da erkek olma olasılığını etkilemez.
Örnek 2: Bir metal parayı attığımızda yazı gelme olasılığı ½ ‘ dir. Parayı beş defa attığımızda hep yazı gelmişse bu sonuç altıncı atışı etkilemez. Bu nedenle altıncı atışta yazı gelme olasılığı da ½ , tura gelme olasılığı da ½ ‘dir.
1. Prensibin Genetiğe Uygulanması
Genotipi Aa olan bir bireyin olası gametleri ½ A + ½ a ‘ dır.
Genotipi AA olan bir bireyin olası gametleri ½ A + ½ A=(1/1A)Hepsi A‘dır.
2. PRENSİP:
♦Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.
Örnek 1: Aynı anda havaya atılan iki metal paranın birinin yazı gelme olasılığı 1/2, diğerinin de yazı gelme olasılığı 1/2’dir.
İkisinin de aynı anda yazı gelme olasılığı bu paraların ayrı ayrı yazı gelme olasılıklarının çarpımına eşittir.
Örnek 2: İki tavla zarını birlikte attığımızı varsayalım. Bunlardan birinin 5 gelme olasılığı 1/6 olur. Diğerinin 5 gelme şansıda 1 / 6 ‘ dır. Her ikisinin de aynı anda atılması halinde 5 gelme olasılığı 1 / 6 X 1 / 6 = 1 / 36 ‘ dır.
2. Prensibin Genetiğe Uygulanması
Örnek 1: Eğer heterozigot ( Aa)bir birey, homozigot (aa) bir bireyle çaprazlanırsa , hangi çeşitte oğul döller meydana gelebilir?
ÇÖZÜM 1:
Aa genotipli bir bireyin gametleri = 1/2 A +1/2 a
aa genotipli bir bireyin gametleri = 1/1 a
(1/2 A +1/2 a ) X (1/1 a )
Sonuç: 1/2 Aa ve 1/2 aa olur.
Örnek 2: Bir ailenin doğacak üç çocuğundan ikisinin erkek, diğerinin kız olma olasılığı nedir?
ÇÖZÜM 2: BİNOM AÇILIMINA GÖRE HESAPLARSAK; ( a:kız b:erkek)
( a + b)3 = a3 + 3a2b + 3ab2 + b3
3 kız 2 kız 1 erkek 1 kız 2 erkek 3 erkek
Bir ailenin doğacak çocuğunun kız veya erkek olma ihtimali ½ olduğuna göre;
3ab2 = 3.1/2 .(1/2)2 = 3 / 8 olur.
Ek Bilgi:
•Art arda gelen şansa bağlı bağımsız olayların birlikte değerlendirilmesinde binom açılımından yararlanılır.
Soru: Bir ailenin olabilecek 4 çocuğundan 3’nün kız ve 1’nin erkek olma olasılığı nedir?
Çözüm:
E = Erkek olma olasılığı =1/2
K = Kız olma olasılığı =1/2’dir.
-Toplam 4 çocuk olduğu için E + K ’nin 4. dereceden açılımı yapılır.
( E + K )4 = E4 + 4 E3 K + 6 E2K2 + 4EK3 + K4
E: Birinin erkek olma olasılığı
K3: Üçünün kız olma olasılığı
4EK3: 1 erkek 3 kız ve olma olasılığı
4EK3: 4(1/2).(1/2)3 = 4.1/2.1/8 =4/16=1/4 bulunur.
GREGOR MENDEL:
GREGOR MENDEL (Gıregor Mendel) , 1857 yılında yaptığı çalışmalar ile modern genetiğin temelini atmıştır.
♦İlk olarak arılarla ilgili çalışmalar yapmıştır. Daha verimli ve sakin bir arı ırkı ortaya çıkarmak amacı ile çaprazlamalar yapmış ancak başarılı olamamıştır.
♦Daha sonra bezelyeler ile çalışmalar yapmaya başlamıştır. Yaptığı çalışmalarda kalıtımdan sorumlu birimler olduğunu bulmuştur ve bu birimlere faktör ( faktör: günümüzde “gen” olarak ifade edilen yapılardır.) adını vermiştir.
MENDEL ’in Çalışmalarında Bezelye Kullanmasının Sebepleri
1- Bezelyenin yetişmesinin kolay olması
2- Kısa zamanda döl vermeleri
3- KENDİ KENDİNE TOZLAŞABİLMESİ
4- Bezelyelerin birbirinden farklı olan her bir karakterin iki zıt çeşidi vardır.
Örneğin: yuvarlak- buruşuk tohum , sarı-yeşil tohum , uzun-kısa gövde vb.
Mendel’in bezelyeleri seçmesinin dışın da başarılı olmasının başlıca nedenleri şunlardır:
a. Çalışmalarında bitkinin tüm özelliklerini değil, bir özelliğini dikkate aldı. Örneğin yeşil tohumluları sarı tohumlularla, buruşukları düz tohumlularla çaprazladı.
b. Çok sayıda ebeveyne (anne-baba) kullandı.
c. Sayısal çalıştı ve istatistik kurallarını biyolojiye uyguladı.
MENDEL İLKELERİ ( MENDEL YASALARI)
1- GEN KAVRAMI:
- Karakterlerin ortaya çıkmasın ve nesillere aktarılmasını sağlayan yapıları tespit etmiş ve bunlara faktör (genler) denir.
- Bir bireydeki karakterin belirlenmesinde biri anadan biri babadan gelen birbirinin aynısı ya da birbirinden farklı bir çift alel gen bulunur.
2- DOMİNANTLIK YASASI:
- Eğer bir karakterin farklı özelliklerinin geni bir bireyde bulunursa ve bu bireyde yalnız biri tam olarak etkisini gösterir.
3- BENZERLİK YASASI:
- Bir özellik bakımından farklı iki arı döl çaprazlanırsa (AA x aa) F1 dölündeki bireylerin hepsi birbirine benzer.
4- AYRILMA YASASI:
- Bir çift genden her biri eşit olasılıkla birbirinden ayrılarak farklı gametlere geçer. Yani oluşan gametler her alel çiftinden sadece bir alel geni taşır.
5- BAĞIMSIZ DAĞILIM YASASI:
- Melezlerin kendi aralarında çaprazlanması ile belirli özelliklerin önceden tahmin edilen oranlarda ortaya çıkması gametlerin rastgele birleşmesi ile ilgilidir.
Not:
- Mendel’ in bu yasası, sadece farklı kromozomlar üzerinde bulunan genler için geçerlidir.
- Aynı kromozom üzerinde bulunan genlerde (bağlı genler), üreme hücreleri oluşurken krossing-over gerçekleşmezse bu yasa geçersiz olur.
DİKKAT ET !
- Mendel yasaları, belirtilen özelliklerin genlerinin bağımsız olması durumunda geçerlidir.
Mendel’ in Çalışma Yapmadığı Konular:
- Bağlı Gen
- Krossing-over
- Eş baskınlık
- Eksik baskınlık
- Çok alellilik
- Kan grupları
- Mayoz bölünme
- Krozomlarda ayrılmama konumlarında çalışma yapmamıştır.
GAMET BULMA
GAMET: Eşeyli üreyen canlılarda diploit (2n) kromozomlu üreme ana hücrelerinden mayoz bölünme ile oluşan haploit (n) kromozomlu hücrelere gamet denir.
DİKKAT ET !
Gametler Mayoz Bölünme İle Oluştuğundan;
- Gametlerde homolog kromozom yoktur. (yani gamette ana canlının yarısı kadar kromozom bulunur.)
- Gametlerde her bir karakter için sadece bir gen bulunur.
- Yani ya anneden ya da babadan gelen gene sahiptir.
- Kromozomların gametlere dağılımı rastgeledir.
- Homozigot canlılar tek çeşit ,heterozigot canlılar ise iki çeşit gamet oluşturur.
♦Çaprazlamalar gametlerle yapılır.
•Bundan dolayı teorik olarak çaprazlamaları yapabilmek için ana- baba canlılarının hangi gametleri oluşturabileceği bilinmelidir.
♦Bir veya daha fazla karakter yönüyle, genotipi belli olan bir canlının hangi gamet çeşitlerini oluşturabileceği hesaplanabilir.
•Bir canlının oluşturabileceği gamet çeşidi 2n formülüyle hesaplanabilir.
( n = melezlik derecesini gösterir. )
UNUTMA
Gamet çeşidi: 2n
formülü kullanılarak gamet çeşidi hesaplanabilir.
Not:
♦Bu formül, sadece farklı kromozomlar üzerinde bulunan genler için geçerlidir.(bağımsız genler için)
ÖRNEK GAMET BULMA ÇALIŞMALARI
- Tek Bir Gen ( karakter ) Durumunda Gamet Bulma
- Bir canlının bütün karakterleri homozigot ise ( AA veya aa ) bir çeşit gamet oluşur.
- Canlı heterozigot ise ( Aa ) iki çeşit gamet oluşabilmektedir.
- İki Gen ( karakter ) Durumunda Gamet Bulma
A. Bağımsız Genlerde Gamet Bulma
1. Heterozigot durumda gamet çeşidi:
- Genleri heterozigot olan karakterlerin oluşturabileceği gamet çeşidi “2n” formülü ile bulunur.
- Burada “n” heterozigot (melez) karakter sayısını ifade eder.
2n formülü uygulanır. ( n = heterozigot gen sayısı)
n = 0 ise 2n = 20 = 1
UNUTMA !
⇒Homozigotluk gamet çeşidini etkilemez. Heterozigotluk gamet çeşidini artırır.
ÖRNEK GAMET BULMA ÇALIŞMALARI
ÖRNEK:
AaBBDd genotipinde genler bağımsızdır.
a) Buna göre kaç çeşit gamet oluşur?
b) Bu gametleri yazınız.
ÇÖZÜM:
a) n = 2 ( Aa ve Dd ) ise 2n = 22 = 4 çeşit gamet oluşur.
b) Bu gametler yazılırken heterozigotlar alt alta, homozigotlar ise bunların karşısına arada ok işareti ile yazılır. Sonunda okların yönü takip edilerek gösterdiği harfler gametleri verir.
DİKKAT ET !
Gamet Bulmada Kullanılan Yöntemler:
ÇATALLAMA YÖNTEMİ:
•Heterozigotlar çatal oluşturacak şekilde yazılır. Homozigotlar ise düz ve tek olarak yazılır.
UNUTMA !
Genler bağımsız ise; Gen sayısı = Kromozom sayısı
B. Bağlı Genlerde Gamet Bulma
- Bağlı genler homolog kromozomların ayrılması sırasında birbirinden ayrılmadan, aynı gamete gittikleri için bağımsız genlere göre daha az çeşit gamet oluşur.
- Ancak bazen mayoz-I’ in profaz-I evresinde homolog kromozomların kardeş olmayan kromatidlerin arasında parça değişimi (krossing-over) olabilir. Bu durum gamet çeşitliliğini arttırır.
- Bağlı genler arasındaki mesafe arttıkça krossing-over olma ihtimali de artar.
NOT
- Bağlı genlerde krossing-over varsa oluşabilecek gamet çeşidi bağımsız genlerde olduğu gibi 2n formülü ile bulunur.
- Bağlı genlerde krossing-over yoksa genleri bağlı olan karakterler, tek bir karakter gibi değerlendirilerek melez karakter sayısı tespit edilir. 2n formülü uygulanır.
ÖRNEK: AaBBEeNnMM genotipli bir canlıda A ile N ve e ile M genleri bağlı, diğer genler bağımsız ise,
a. Diploit hücresindeki kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şekli çiziniz.
b. Parça değişimli (kros – overlı) kaç çeşit gamet oluşturur?
c. Parça değişimsiz (kros – oversız) kaç çeşit gamet oluşturur?
- İki Karakterli Canlılarda Genlerin Homozigot Olduğu Gamet Çeşidinin Bağlı Genlere Göre Hesaplanması :
- İki Karakterli Canlılarda Genlerin Bir Tanesinin Heterozigot Olduğu Gamet Çeşidinin Bağlı Genlere Göre Hesaplanması :
Bu Durum Bağımsız Genlerle Aynı Durumu Oluşturur.
- İki Karakterli Canlılarda Genlerin İkisinin de Heterozigot Olduğu Gamet Çeşidinin Bağlı Genlere Göre Hesaplanması :
Gamet Çeşitliliğini Etkileyen Faktörler Şunlardır:
1- Genlerin bağımsız ya da bağlı olması.
- Bağımsız genler gamet çeşidini arttırabilir, bağlı genler azaltabilir.
2- Karakterin homozigot ya da heterozigot olması.
- Heterozigot karakterler gamet çeşidini arttırabilir, Homozigot karakterler genler azaltabilir.
3- Mayozun anafaz 1 aşamasında homolog kromozomların hücrenin karsı kutuplarına bağımsız olarak dağılımı.
4- Mayozun profaz 1 aşamasında gerçeklesen krossing over olayı.
- Krossing over sonucunda kromatitlerin yapısının değiştiği durumlarda, mayozun 2. bölünmesinde kardeş̧ kromatitlerin hücrenin karsı kutuplarına bağımsız dağılımı.
5- Ayrılmama olayı.
- Mayozun I. ve II. bölünmelerinde kromozomlar ayrılmayıp aynı hücreye gidebilirler.
- Böylece bir kromozomu fazla ve bir kromozomu eksik gametler meydana gelir.
- Bununla da anormal olarak oluşmuş gamet çeşitleri meydana gelir.
6-Mutasyonlar.
♦Homozigot durum, gamet çeşidini hiçbir zaman etkilemez.
Pratik yol: Genotipte heterozigot karakterlere 2 homozigot karakterlere 1 değeri verilerek çarpılır.
Örnekler:
Aa BB cc Dd Ee Ff gg
2 . 1 . 1 . 2 . 2 . 2 . 1=16 çeşit gamet oluşur.
aaBbCcDdEeffGg
1 . 2 . 2. 2. 2. 1. 2 =32 çeşit gamet oluşur.
Açıklama: Genotipi verilen bireyin meydana getireceği herhangi bir gametin oranı ( 1 / 2 )n bağıntısı ile bulunur. (n= hibridlik (heterozigotlık) derecesi)
Örnek: AabbCcDdEeff genotipli bireyin abcdef genotipli gamet oluşturma oranı nedir?
n=4 olduğuna göre; Gametin oranı=( 1 / 2 ) 4 = 1 / 16 bulunur.
GAMET BULMA SORULARI:
Örnek 1: AaBb genotipli birey kaç çeşit gamet oluşturabilir?
Örnek 3: AAbbCCddEE genotipli birey kaç çeşit gamet oluşturabilir?
Örnek:6) NnddMmkk genotipli bir canlıda bütün genler bağımsız ise;
a) Bu canlının oluşturabileceği gamet çeşitlerini yazınız.
b) ndmk gametinin oluşma olasılığını bulunuz.
Örnek:7) AaBbccDdEe genotipli bir canlıda bütün genler bağımsız ise;
a) Canlıya ait diploit ( 2n) kromozomlu bir hücre şekli çizerek genleri kromozomlar üzerinde gösteriniz.
b) Oluşturabileceği gamet çeşidi sayısını bulunuz.
Örnek:8) A , b , e genlerinin bağlı olduğu;
AabbDdEeNn genotipli bireyin;
a)Krossing-over yokken,
b) Krossing-over varken,
Oluşturabileceği gamet çeşidi sayısını bulunuz.
HATIRLATMA
- Bağlı genlerde krossing-over varsa oluşabilecek gamet çeşidi bağımsız genlerde olduğu gibi 2n formülü ile bulunur.
- Bağlı genlerde krossing-over yoksa genleri bağlı olan karakterler, tek bir karakter gibi değerlendirilerek melez karakter sayısı tespit edilir. 2n formülü uygulanır.
Örnek:9) AaBBEeNnMM genotipli bir canlıda,
A ve N ile e ve M genlerinin bağlı diğer genleri bağımsız ise;
a) Canlının diploit bir hücresinde kaç kromozom vardır?
b) En az kaç çeşit gamet oluşturur?
c) En çok kaç çeşit gamet oluşturur?
d) aBenM gametinin oluşma olasılığı nedir?
(Bağlı genlerde, en az ve en çok demek krossing-over yokken ve varken anlamına gelir.)
Örnek:10) KKeeSSmm genotipli bir canlı, kaç çeşit gamet oluşturabilir?
Cevap:10) KKeeSSmm (heterozigot gen sayısı sıfır, yani heterozigot gen olmadığına göre) 2n = 20 = 1
Örnek:12) BbDdEe genotipli bir canlıda, en az bir baskın gen taşıyan gametin oluşma ihtimali kaçtır?
A) 1/8 B) 3/4 C) 1/2 D) 2/3 E) 7/8
Cevap:12) E BbDdEe
(heterozigot gen sayısı 4 olduğuna göre) 2n = 23 =2 . 2 . 2. = 8
Bu canlıda toplamda 8 çeşit gamet oluşur.
Bu 8 çeşit gametten yalnız biri (bde) hiç baskın gen taşımaz. Yani 8 gametin 7 sinde bir, iki veya üç adet baskın gen bulunur.
SONUÇTA; 7/8 oranından en az bir baskın gen taşıyan gamet oluşacaktır.
b d e
1/2. 1/2 . 1/2 = 1/8 oranında hiç baskın gen taşımayan gamet oluşacaktır.
Toplamda 8 çeşit gamet oluşacağından= 8/8 – 1/8 = 7/8
BAĞLI GENLERDE GAMET BULMA
ÖRNEK: 2n = 2 kromozomlu bir hücrede AaBb genotipindeki bir canlıda A ve B genleri bağlı olduğuna göre oluşacak gamet sayısını ve çeşitlerini bulunuz. (krossing-over VAR.)
ÖRNEK: 2n = 2 kromozomlu bir hücrede AaBb genotipindeki bir canlıda A ve B genleri bağlı olduğuna göre oluşacak gamet sayısını ve çeşitlerini bulunuz. (krossing-over YOK.)
Örnek:13) D ve a genleri bağlı DdAa genotipli bir bireyin mayoz bölünme sırasında üreme ana hücrelerinin %16 ‘sın da krossing – over meydana gelirse dA genlerini taşıyan bir gametin oluşma olasılığı nedir?
Örnek:14) A ve b genleri bağlı olduğu AaBbEe genotipli bir bireyde abe gametinin oluşma olasılığı %5 ise, AbE gametin oluşma olasılığı nedir?
Örnek:15) Genotipi BbDd olan bir canlıda B ve D bağlı genlerdir. Bu canlıda mayoz bölünme geçiren hücrelerin %16 sında krossing-over gerçekleşirse; mayoz sonucunda oluşacak gametlerin çeşitleri ve oranları ne olur?
A) % 46 Bd + %46 bD + %4 BD + %4 bd
B) % 46 BD + %46 bd + %4 Bd + %4 bD
C) % 16 BD + %84 bd
D) % 50 BD + %50 bd
E) % 16 BD + %16 bd + %34 Bd + %34 bD
Örnek:16) AaBbDdEeXHXh genotipindeki bir bireyin AbdeXh gametinin oluşma olasılığı kaçtır? (genler bağımsızdır.)
Örnek:17) KkBBDdGGXRXr genotipli bir bireyde genler bağımsız ise bu canlı türünün haploit (n) hücrelerindeki kromozom sayısı kaçtır?
A) 5 B) 10 C) 12 D) 20 E) 24
Örnek: 18) AaBbCcDD genotipindeki bir bireyde genler bağlıdır.
a . Diploit hücresindeki kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şekli çiziniz.
b. Parça değişimli (krossing-over gerçekleşmiş) kaç çeşit gamet oluşturur? Bunları yazınız.
c . Parça değişimsiz (krossing-over gerçekleşmemiş) kaç çeşit gamet oluşturur? Bunları yazınız.
Örnek: 20) AaBb genotipli bir bireyde A ve B genleri bağlıdır. Bu canlı %5 oranında aB gametini oluşturduğuna göre AB gametinin oluşma olasılığı nedir?
Örnek: 21) AabbEe genotipli bireyin, genleri bağımsızdır.
a. Diploit hücresindeki kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şeklini çiziniz.
b. Oluşturabileceği gamet çeşidi sayısını bulunuz.
c. Abe gametinin oluşma oranını bulunuz.
Örnek 22) AabbDdEeXY genotipindeki bir canlıdan abdeY gametini oluşma ihtimali nedir?
ÖRNEK 23) Bir canlıda üç karakterin her biri için iki farklı gen bulunuyorsa, bu karakterler bakımından organizmaların gamet çeşitleri en fazla kaç türlü olabilir?
a)32 b) 16 c)8 d) 4 e)2
Cevap 23) C
Her bir karakter için iki karakter olması bu karakterlerin heterozigot olmaları anlamına gelir.
Bu durumda üç heterozigot karakter olduğuna göre:
2n = 23 = 2.2.2= 8
Örnek 24) Aşağıda verilen gametlerden hangisi KkLlMMnnXX genotipli bir bireye ait olamaz? (Mutasyon ve krossing – over olmamıştır.)
A) KLMnX B) klMnX C ) KlmnX D) kLMnX E) KLMnX
Cevap 24) C
A) KLMnX
B) klMnX
C ) KlmnX (KkLlMMnnXX genotipli bir canlıda M karakteri homozigot dominant olduğuna göre m gametinin oluşması Mutasyon ve krossing – over olmadığı da söylendiğine göre imkansızdır.)
D) kLMnX
E) KLMnX
Örnek 25) Genotipi verilen aşağıdaki bireylerden hangisinin oluşturabileceği gamet çeşidi diğerlerinden fazladır? (Krossing – over ve mutasyon olmamıştır)
A) Aa
B) BbDd (B ve D bağlıdır.)
C) ddgg
D) AaBb
E) KKLLMM
Cevap 25) D
A) Aa (gamet çeşidi 2n = 21 = 2)
B) BbDd (B ve D bağlıdır.) (BD ve bd olmak üzere iki çeşit gamet oluşur.)
C) ddgg (gamet çeşidi 2n = 20 = 1)
D) AaBb (gamet çeşidi 2n = 22 = 4)
E) KKLLMM (gamet çeşidi 2n = 20 = 1)
Örnek 26 ) kkDDSSEeXRXr genotipindeki bir canlıdan kDSeXr gametini oluşma ihtimali nedir? (genler bağımsızdır.)
Cevap26 ) Heterozigot karakter sayısı 4 ‘ dür.
kk DD SS Ee XRXr
Buna göre : 2n = 24 = 2.2= 4 çeşit gamet oluşacaktır.
kDSeXr gametide bu 16 gametten biri olacağına göre
kDSeXr gametinin oluşma ihtimali = 1/16 ‘ dır.
ÖRNEK 27) Beş özellikle ilgili olarak;
I. AABBDdEeRR
II. AaBbDDEERR
III. aabbddEerr
IV. AaBbDdEeRr
V. AaBbddEerr
Şeklinde olan bireylerin hangisinde bu özellik bakımından genotip çeşidi en fazla olan gamet oluşur.
a) I b) II c)III d)IV e)V
Cevap 27) D
Bu özellikler bakımından bütün karakterleri heterozigot olan bireyde en fazla gamet oluşacaktır. Buna göre
I. AABBDdEeRR= 2n = 22 = 2.2= 4
II. AaBbDDEERR= 2n = 22 = 2.2= 4
III. aabbddEerr= 2n = 21 = 2= 2
IV. AaBbDdEeRr = 2n = 25 = 2.2.2.2.2= 32
V. AaBbddEerr= 2n = 23 = 2.2.2= 38
Önemli Bilgi
KROMOZOM HARİTALARI, bir kromozom boyunca yer alan genlerin düzenli sırasının gösterilmesidir. Mayoz bölünme sırasında, genler arasındaki krossing-over olma sıklığı (rekombinasyon frekansı) kromozom haritalarının yapılmasında kullanılır. Bu durumu bir örnekle açıklayalım.
A, B ve C genlerinin aynı kromozom üzerinde bulunduğunu varsayalım. Bu genlerden A ile B ve B ile C arasındaki rekombinasyon frekansı bilini yorsa; A ve C genleri arasındaki rekombinasyon frekansı, iki değerin toplamı veya farkı olabilir.
-A ile B arasındaki rekombinasyon frekansı %10, B ile C arasındaki rekombinasyon frekansı %6; A ile C arasındaki rekombinasyon frekansı %4 ise bu genlerin kromozom üzerindeki dizilimi nasıl olmalıdır?
HATIRLATMA: Bağlı genler arasındaki mesafe arttıkça krossing-over olma ihtimali de artar.
- Rekombinasyon frekanslarına göre genlerin kromozom üzerindeki yerlerinin bulunması.
Örnek: 28) Aynı kromozom üzerinde bulunan A, B, C ve D genleri arasındaki krossing-over ihtimalleri aşağıda verilmiştir.
A ve B genleri arasında→%12, A ve C genleri arasında →%18
A ve D genleri arasında→%8, B ve C genleri arasında→%6
B ve D genleri arasında→%4, C ve D genleri arasında→%10
Buna göre A, B, C ve D genlerinin kromozom üzerindeki sırası nasıldır?
ÇAPRAZLAMA
- Çaprazlama; Ata canlılardan gelen gametlerin nasıl birleştirildiğinin gösterilmesidir. Genotipler farklı erkek ve dişi bireylerin
- çaprazlanmasına MELEZLEME (HİBRİTLEŞME) denir. Oluşan yeni bireye ise HİBRİT (MELEZ) denir.
Çaprazlamalarda Kullanılan Semboller Ve Anlamları:
- Çaprazlamalarda ata canlılar parental kelimesinin ilk harfi olan P ile,
- Oluşan gametler G ile,
- Çaprazlama sonucu oluşan yavrular filial ( filial: yavru ile ilgili demek) kelimesinin ilk harfi olan F ile gösterilir. F1 ilk çaprazlama sonucu oluşan bireyleri; F2 ise ikinci çaprazlama sonucunda oluşan bireyleri gösterir.
P = Anne ve babanın genotipi
G = Anne ve babadan meydana gelebilecek gametlerin genotipi
F = oluşabilecek dölün ( bireylerin ) fenotiplerini göstermek için kullanılır.
- Tek özellik bakımından farklı iki arı dölün çaprazlanması:
Punnett Karesi
- F2 döllerinde hangi genetik kombinasyonların ortaya çıkabileceğini görmenin kolay bir yolu, genetikçi R . C . Punnett (R.C. Punnett) tarafından ortaya konmuş olan Punnett karesi yönteminin kullanılmasıdır.
- Bu yöntemde monohibrit, dihibrit , trihibrit çaprazlamaların sonuçları kolaylıkla görülebilir. Punnett karesinde yatay düzleme erkek bireyin oluşturduğu gametlerdeki aleller, dikey düzleme dişi bireyin oluşturabileceği gametlerdeki aleller yazılır. Gametlerin kesiştiği kutucuklarda, iki alel bir araya getirilerek yavrunun genotipi belirlenir.
Not !
♦F2 dölü F1 dölünün kendi arasında çaprazlanmasıyla oluşan döldür.
♦Aynı olan F1 dölünün çaprazlanmasına “ KENDİLEŞTİRME “ denir.
ÇAPRAZLAMA ÖRNEKLERİ:
1- Homozigot sarı renkli bir bezelye ile yeşil renkli bir bezelye çaprazlanıyor. Oluşacak olan bireylerin fenotip ve genotip oranları ve olur? [Sarı renk: baskın (A), yeşil renk: çekinik (a)]
Homozigot sarı renkli: AA
Yeşil renkli: aa
2- Heterozigot sarı renkli bir bezelye ile yeşil renkli bir bezelye çaprazlanıyor. Oluşacak olan bireylerin fenotip ve genotip oranları ne olur?
Heterozigot sarı renkli: Aa
Yeşil renkli: aa
3- Heterozigot sarı renkli iki bezelye çaprazlanıyor. Oluşacak olan bireylerin fenotip ve genotip oranları ne olur?
DİKKAT ET !
♦İki homozigot canlının çaprazlanmasıyla ilgili ne sorulursa sorulsun cevap daima 1 olacaktır.
Örneğin
♦Kaç çeşit gamet oluşur? 1
♦Kaç çeşit fenotip ( dış görünüş ) oluşur? 1
♦Kaç çeşit genotip ( iç görünüş ) oluşur? 1
♦Çaprazlamalarla İlgili Sorulabilecek Sorular Şunlardır:
1- FENOTİP ORANI NEDİR ?
2- GENOTİP ORANI NEDİR ?
3- FENOTİP ÇEŞİDİ NEDİR ?
4- GENOTİP ÇEŞİDİ NEDİR ?
5- HERHANGİ BİR GENOTİP VEYA FENOTİPİN OLUŞMA ŞANSI NEDİR ?
MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA
- Bir karakter bakımından heterozigot ( melez )olan bireylere monohibrit denir.
- Bir karakter bakımından heterozigot (melez) olan iki bireyin çaprazlanmasıdır.
- (Aa x Aa), (Bb x Bb), (A0 X A0) gibi.
⇒F1 dölünü kendi arasında çaprazladığımızda monohibrit çaprazlama yapmış oluyoruz.
⇒Aynı genotipte iki bireyin çaprazlanmasına “ KENDİLEŞTİRME ” denir.
KENDİLEŞTİRME
⇒Aynı genotipte iki bireyin çaprazlanmasına “ KENDİLEŞTİRME ” denir.
Örnek: AA X AA, KKLL X KKLL, AaBBCcdd X AaBBCcdd
DİKKAT !
YyGGff X YyGGFf
•Yukarıdaki çaprazlama kendileştirme değildir.
•Çünkü “ F ” geni farklıdır.
Örnek 1. Heterozigot iki mor çiçeğin kendileşmesiyle yapılan monohibrit bir çaprazlamanın sonunda oluşabilecek;
a) Genotip ayrışım oranı
b) Fenotip ayrışım oranı
c) Genotip çeşidi
d) Fenotip çeşidini
bulunuz.
Örnek 2: Homozigot sarı tohum rengine sahip bezelye (SS) ile homozigot yeşil tohum rengine sahip bezelyelerin (ss) çaprazlanması sonucunda oluşan heterozigot sarı bezelyelerin çaprazlanmasıyla yapılan monohibrit çaprazlama sonucu oluşan;
a) Genotip ayrışım oranı
b) Fenotip ayrışım oranı
c) Genotip çeşidi
d) Fenotip çeşidini
bulunuz.
Örnek 3. AA X aa
Genotipli iki farenin monohibrit bir çaprazlaması sonunda oluşabilecek; (A= siyah fare , a = beyaz fare )
a) F1 fenotip ve genotipini bulunuz.
b) F1 ‘ in kendileşmesi sonucu oluşan F2 ’nin
♦fenotip ve genotip çeşidini
♦fenotip ve genotip oranlarını bulunuz.
ÖRNEK:4 Tek bir karakter bakımından heterozigot olan bireylerin çaprazlanmasıdır.
Örnek 5:Heterozigot uzun boylu bir anne ile heterozigot uzun boylu bir babadan oluşacak olan çocukların fenotip ve genotip oranları ne olur? [Uzun boy: baskın (A), kısa boy: çekinik (a)]
Örne:6) Homozigot sarı tohumlu bezelyeler ile homozigot yeşil tohumlu bezelyelerin çaprazlanması sonucunda elde edilen F1 ve F2 döllerinin genotip ve fenotiplerini yazınız. (Sarı tohumlu bezelye geni yeşil tohumlu bezelye genine baskındır.)
DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA
- DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA İki karakter bakımından heterozigot olan bireylere dihibrit denir. İki dihibrit bireyin çaprazlanmasına dihibrit çaprazlama denir.
DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA ÖRNEKLERİ
Örnek: Heterozigot uzun boylu ve kahverengi gözlü bir anne ile heterozigot uzun boylu ve kahverengi gözlü bir babadan oluşacak olan çocukların fenotip oranları ne olur? [Uzun boy (A) ve kahverengi göz (B) baskın; kısa boy (a) ve mavi göz (b) çekinik]
Anne: AaBb
Baba: AaBb
AaBb x AaBb
MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA VE CİNSİYETE GÖRE OLUŞMA OLASILIĞI ÖRNEĞİ:
- Heterozigot siyah gözlü bir erkek ile yeşil gözlü bir kadının evliliğinden yeşil gözlü bir erkek çocuk doğma olasılığı nedir? (Siyah göz rengi: A Yeşil göz rengi : a)
Heterozigot siyah gözlü babanın genotipi : ‘’ Aa ’’ olur.
Yeşil gözlü annenin genotipi : ‘’ aa ‘’ olur.
. baba X anne
P: Aa aa
G : A,a a,a
F1 : Aa,Aa aa,aa
. Aa=½ siyah aa = ½ yeşil
yeşil gözlü, erkek olma olasılığı = ? 1/2 . 1/2 = 1/4
Önemli Bilgi:
Önemli Bilgi:
DİHİBRİT ÇAPRAZLAMALARDA
Fenotip oranı: 3 : 1 (%75 , %25 )
Genotip oranı: 1 : 2: 1 (%25 AA, %50 Aa, %25 aa)
♦Daha sonra, iki karakterin aynı anda gelme olasılığı hesaplanır. (her ikisinin çarpımına eşittir)
- Uzun boylu (A) ve kahverengi gözlü (B) bireylerin oranı: 3/4 x 3/4 = 9/16
- Uzun boylu (A) ve mavi gözlü (b) bireylerin oranı: 3/4 x 1/4 = 3/16
- Kısa boylu (a) ve kahverengi gözlü (B) bireylerin oranı: 1/4 x 3/4 = 3/16
- Kısa boylu (a) ve mavi gözlü (b) bireylerin oranı: 1/4 x 1/4 = 1/16
UNUTMA / DİKKAT !
Kendileştirme çaprazlamalarında bireylerdeki karşılıklı heterozigot karakter sayısı “n” olmak üzere;
–Fenotip çeşidi: 2n,
–Genotip çeşidi: 3n,
–Genotip sayısı: 4n formülü ile bulunur.
Örnek soru: SsDd x SsDd çaprazlamasında;
a. Kaç çeşit fenotip oluşur?
b. Kaç çeşit genotip oluşur?
c. Oluşan genotip sayısı kaçtır?
ÇÖZÜM: Bu bir kendileştirme çaprazlamasıdır.
a. Fenotip çeşidi: n=2 ise 2n = 22= 4 çeşit fenotip
b. Genotip çeşidi: n=2 ise 3n= 32= 9 çeşit genotip
c. Genotip sayısı: n=2 ise 4n = 42 = 16 tane genotip oluşur.
Örnek: AaBbCc x AaBbCc genotipli iki birey çaprazlanıyor.
a) Kaç farklı çaprazlama yapılır?
b) Kaç çeşit fenotip oluşur?
c) Kaç çeşit genotip oluşur?
d) AaBBcc genotipli bir birey doğma ihtimali kaçtır?
e) ABC fenotipli bir birey doğma ihtimali kaçtır?
f) Anne ve babasından farklı bir fenotipte bir birey doğma ihtimali kaçtır?
UNUTMA!
- Çaprazlama sorularında verilen genlerin bağımsız veya bağlı oldukları açıkça belirtilmemiş ise veya şekil olarak bağlı oldukları gösterilmemiş ise verilen genler bağımsız olarak kabul edilecektir.
- Bu durumda, bağımsız genlere göre çaprazlamalar yapılacaktır.
ÖRNEK2) Heterozigot mor çiçekli iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda oluşan bezelyelerin bazılarının beyaz çiçekli olduğu görülmüştür. Buna göre;
I. Mor çiçek geni beyaz çiçek genine baskındır.
II. Oluşan bezelyelerin ¼ ’ü beyaz çiçeklidir.
III. Beyaz çiçekli bezelyelerin oluşma olasılığı ¼ ’tür.
verilenlerden hangisi her zaman doğrudur?
A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve III E) I, II ve III
ÖRNEK.3) Bir canlı türünde A ve B genleri homozigot baskın olarak bir araya geldiklerinde canlının ölümüne sebep olmaktadır. Bu canlıdan AaBb genotipli iki birey çaprazlanırsa sağlıklı bireylerin fenotip ayrışım oranı aşağıdakilerden hangisidir? (A ve B baskın genlerdir.)
A) 3:1 B) 1:2:1 C) 9:3:3:1 D) 8:3:3:1 E) 9:3:3
ÖRNEK.4) Aşağıdakilerden hangisi dihibrit çaprazlama örneğidir?
A) Aa x Aa B) AaBb x CcDd C) Aa x Bb D) AaBb x AaBb E) AaBbCc x AaBbCc
Cevap. 4) D
A) Aa x Aa (Monohibrit Çaprazlamadır.)
B) AaBb x CcDd (Böyle bir çaprazlama olmaz. Her iki taraftaki semboller aynı harflerle gösterilmeli.)
C) Aa x Bb (Böyle bir çaprazlama olmaz. Her iki taraftaki semboller aynı harflerle gösterilmeli.)
D) AaBb x AaBb (Dihibrit Çaprazlamadır.)
E) AaBbCc x AaBbCc (Trihibrit Çaprazlamadır.)
Örnek:5) FfGgHhKk X ffGgHhKk
Genotipindeki bireylerin çaprazlaması sonunda oluşan oğul bireyler arasında f, G, h, K fenotipindeki bireylerin oluşması oranı nedir? ( F, G, H, K oranı bağımsızdır.)
A) 3 / 128 B) 9 / 128 C ) 27 / 128 D) 9 / 256 E) 81 / 256
KONTROL ÇAPRAZLAMASI
- Genotipi bilinmeyen baskın fenotipli bireyin genotipini bulmak amacı ile aynı karakter bakımından çekinik fenotipli birey arasında yapılan çaprazlanmasına KONTROL ya da TEST çaprazlaması denir.
- Baskın fenotipli bir bireyin genotipinin homozigot mu (AA), heterozigot mu (Aa) olduğu kontrol çaprazlaması ile belirlenebilir.
- Kontrol çaprazlaması ile istenilen türler ıslah edilebilir.
NOT:
- Çekinik fenotipli (örnek: a ) bir bireyin genotipi kesinlikle bellidir ve homozigottur. (örnek: aa). Dolayısı ile çekinik bir fenotipin genotipini bulmak için kontrol çaprazlaması yapılmasına gerek yoktur.
Örnek:
♦Bezelye bitkisinde, mor çiçek renginden sorumlu alel baskın gen (M); beyaz çiçek renginden sorumlu alel çekinik gen (m) ’ dir. Bu durumda beyaz çiçekli bitkinin genotipi kesinlikle mm ’dır.
⇒Ancak mor çiçekli bitkilerin genotipi homozigot (MM) ya da heterozigot (Mm) olabilir. Mor çiçekli bir bezelyenin genotipinin homozigot mu (MM) yoksa heterozigot mu (Mm) olduğunu belirlemek için mor çiçekli bir bitki ile beyaz çiçekli (mm) bir bitki çaprazlanır.
⇒Eğer atasal bitki baskın homozigot ise MM x mm çaprazlaması yapılmıştır. Elde edilen yavruların tümü Mm genotipinde olacak ve mor çiçekli olacaktır.
⇒Eğer atasal bitki heterozigot ise bu durumda Mm x mm çaprazlaması yapılmıştır. Elde edilen yavruların yarısı mor çiçekli yarısı beyaz çiçekli olacaktır.
⇒Bu çaprazlamada, beyaz çiçekli bitkilerin meydana gelmiş olması, mor çiçekli atasal bitkinin heterozigot genotipe (Mm) sahip olduğunu gösterir.
ÖRNEK: Abc fenotipli bir bireyin genotipini belirlemek için,
I. abc
II. Abc,
III. aBC
IV. ABC
fenotipli bireylerden hangileri bu bireyle çaprazlandırılabilir?
A) I veya II B) I veya III C) II veya III D) II veya IV E) III veya IV
CEVAP: B
Açıklama:
Kontrol çaprazlaması, baskın özellik gösteren fenotipin genotipini bulmak için bu özelliğin çekinik olanları ile çaprazlanmasıdır.
Soruda verilen bc fenotipleri için çaprazlama yapmaya gerek yoktur. Bunların genotipinin bbcc olacağı kesindir. O zaman verilen öncüllerde A fenotipinin çekiniği olan “ a ” fenotipli bireylerini kullanabiliriz. Diğerlerinin baskın veya çekinik olması önemli değil. Verilen öncüllerden I ve III de “a” fenotipli bireyler verilmiş.
ÖRNEK.) Sarı ve düzgün tohumlu bir bezelyenin aşağıdaki bezelyelerden hangisi ile çaprazlanması sonucunda canlının genotipi belirlenebilir?
(sarı tohum yeşil tohuma baskın, düz (yuvarlak) buruşuk tohuma baskındır.)
(Yani; sarı tohum : S yeşil tohum :s düz tohum: D buruşuk tohum: d)
A) Sarı ve buruşuk bezelye
B) Yeşil ve düzgün bezelye
C) Yeşil ve buruşuk bezelye
D) Sarı ve düzgün bezelye
E) Düzgün ve buruşuk bezelye
CEVAP: C
Açıklama :
Burada kontrol çaprazlaması sorulmaktadır. Buna göre:
•Sarı ve düzdün tohum fenotipli bezelyelerle bu iki karakter bakımından resesif fenotipli bezelyelerle çaprazlanması yapılmalıdır.
•Yani çaprazlamanın yeşil ve buruşuk fenotipli bireyle yapılmalıdır.
S? D? X ssdd
ÖRNEK) İkisi de kahverengi göze sahip insanın evliğinden 5 kahve gözlü 1 yeşil gözlü çocuk olduğuna göre bu çiftin genotipleri aşağıdakilerden hangisi gibi olmalıdır?
. Anne Baba
a)KK X Kk
b)KK X kk
c)Kk X KK
d)Kk X Kk
e)KK X KK
Cevap: D
. Anne Baba
a) KK X Kk OLMAZ. (Çocukların hepsi kahve renkli gözlü olur.)
b) KK X kk OLMAZ. (Baba yeşil gözlü)
c) Kk X KK OLMAZ. (Çocukların hepsi kahve renkli gözlü olur.)
d) Kk X Kk OLUR.
e) KK X KK OLMAZ. (Çocukların hepsi kahve renkli gözlü olur.)
EŞ BASKINLIK ( Kodominantlık )
- Bir karakterin oluşumunda etkili olan alel genlerin fenotipteki etkilerinin eşit olması durumuna EŞ BASKINLIK denir.
- Aralarında eş baskınlık olan genler heterozigot durumdayken birbirleri üzerine baskınlık kuramazlar.
- Yani , HETEROZİGOT durumda alel genlerin her ikisi etkisini birlikte gösterir. Sonuçta her iki geninde özelliğini taşıyan üçüncü bir fenotip meydana gelir.
- Eş baskınlıkta Heterozigot bireyler hem annenin hem babanın fenotipini gösterir.
Örneğin: İnsanlarda görülen AB ve MN kan grubu eş baskınlık sonucu oluşmuştur.
DİKKAT ET !
- Eş baskınlıkta genler büyük veya küçük yazılmaz.
- Bütün genler büyük yazılır.
- Bu durumda heterozigot genotip yazılırken, genler farklı harflerle ve ikisi de büyük yazılır.
- ÖRNEĞİN; “ MN ” heterozigottur.
M = M kan grubu geni
N = N kan grubu geni
( M ve N genleri eş baskındır.)
A = A kan grubu geni
B = B kan grubu geni
( A ve B genleri eş baskındır.)
MM = M kan grubu
NN = N kan grubu
MN = MN kan grubu
AA = A kan grubu
BB = B kan grubu
AB = AB kan grubu
ÖNEMLİ NOT:
A-B-0 kan grubu sistemindeki A-B- ve 0 genlerinde;
A ve B genleri birbirine eş baskın, 0 ise çekiniktir.
UNUTMA:
A-B-0 kan grubu sistemi aynı zamanda “ÇOK ALELLİĞE” örnektir.
EŞ BASKINLIK ÖRNEK ÇAPRAZLAMA:
- İnsanlarda M , N ve MN olarak bilinen üç farklı kan grubu bulunur.
- M grubundan insanlarda M, N kan grubunda N, MN kan grubunda ise MN antijenleri bulunur.
- MN fenotipleri arasında bir ara fenotip çıkmaz.
P : MM X NN
G : M N
F1 : MN
F2 dölünü bulmak için F1 dölünü kendileştirelim:
P : MN X MN
G : M N M N
F2 : MM MN MN NN
1 / 4 homozigot 2 / 4 homozigot 1 / 4 homozigot
Genotip oranı : 1 : 2 : 1
Fenotip oranı : 1 : 2 : 1
EŞ BASKINLIK ÖRNEK SORU:
1-) M kan gruplu kadın birey ile MN kan gruplu erkek bireyin çaprazlamasından;
a)M kan grubu bireylerin oluşma olasılığı nedir?
b)MN kan grubu bireylerin oluşma olasılığı nedir?
c)Oluşacak ; genotip çeşidi sayısı / fenotip çeşidi sayısı oranı nedir?
UNUTMA
1-) EŞ baskınlığın görüldüğü monohibrit çaprazlamalarda;
FENOTİP ve GENOTİP AYRIŞIM ORANI her zaman 1 : 2 : 1 ‘ dir.
2-) Bir karakteri belirleyen genler arasında EŞ BASKINLIK VARSA kontrol çaprazlamasına gerek YOKTUR.
ÖRNEK SORU: Eş baskınlık ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Allel genlerin baskınlıkları eşittir.
B) Heterozigot durumda her iki genin de özelliğini taşıyan fenotip birey oluşur.
C) Genotip ayrışım oranı 1:2:1 dir.
D) Fenotip ayrışım oranı 3:1 dir.
E) Heterozigot bireylerde iki farklı allel vardır.
CEVAP: D
A) Allel genlerin baskınlıkları eşittir. Doğru.
B) Heterozigot durumda her iki genin de özelliğini taşıyan fenotip birey oluşur. Doğru.
C) Genotip ayrışım oranı 1:2:1 dir. Doğru.
D) Fenotip ayrışım oranı 3:1 dir. Yanlış. (EŞ baskınlığın görüldüğü monohibrit çaprazlamalarda; FENOTİP ve GENOTİP AYRIŞIM ORANI her zaman 1:2:1‘dir.)
E) Heterozigot bireylerde iki farklı allel vardır. Doğru.
EKSİK BASKINLIK ( Ekivalentlik )
- Bir karakterin oluşumunda etkili olan alellerden biri diğerinin üzerine tam baskınlık kuramadığı zaman heterozigot bireylerde her iki alelin özelliğinden farklı bir özellik ortaya çıkar.
- Yani heterozigot bireyler her iki homozigot atanın arasında bir fenotip gösterir.
- Buna EKSİK BASKINLIK denir.
DİKKAT !
♦Eş baskınlıkta, eksik baskınlıkta olduğu gibi ara bir fenotip görülmez.
ÖRNEK:
SIĞIRLARDA:
K= kırmızı renk geni
B = beyaz renk geni
( KIRMIZI ve BEYAZ GENLER EKSİK BASKINDIR.)
KK= kırmızı sığır
BB = beyaz sığır
KB = DEMİR KIRI ( alacalı ) ÇİÇEK
P : KK X BB
G : K B
F1 : KB
F2 dölünü bulmak için F1 dölünü kendileştirelim:
P : KB X KB
G : K B K B
F2 : KK KB KB BB
. 1 / 4 homozigot 2 / 4 homozigot 1 / 4 homozigot
Genotip oranı : 1 : 2 : 1
Fenotip oranı : 1 : 2 : 1
UNUTMA
1-) EKSİK baskınlığın görüldüğü monohibrit çaprazlamalarda FENOTİP ve GENOTİP AYRIŞIM ORANLARI her zaman 1 : 2 : 1 ‘ dir. ( EŞ BASKINLIKTA DA AYNISIDIR.)
2-) FENOTİP ÇEŞİDİ = GENOTİP ÇEŞİDİ = 3 olur. ( EŞ BASKINLIKTA DA AYNISIDIR.)
3-)EKSİK BASKINLIKTA BİR KARAKTERLE İLGİLİ ÜÇÜNCÜ BİR FENOTİP ORTAYA ÇIKAR.
*** ( eş baskınlıkta eksik baskınlıkta olduğu gibi ara fenotip oluşmaz.)
4-)Bir karakteri belirleyen genler arasında EKSİK BASKINLIK VARSA kontrol çaprazlamasına gerek YOKTUR. ( EŞ BASKINLIKTA DA AYNISIDIR.)
ÖRNEK:
AKŞAMSEFASI BİTKİLERİNDE:
K= kırmızı çiçek geni
B = beyaz çiçek geni
( KIRMIZI ve BEYAZ GENLER EKSİK BASKINDIR.)
KK= kırmızı çiçek
BB = beyaz çiçek
KB = PEMBE ÇİÇEK
ÖRNEK:
ENDÜLÜS TAVUKLARINDA:
S= siyah tüylülük geni
B = beyaz tüylülük geni
( SİYAH ve BEYAZ GENLER EKSİK BASKINDIR.)
SS= siyah tüylü
BB = beyaz tüylü
SB = MAVİ TÜYLÜ
Örnek: Akşam sefası bitkisinde kırmızı çiçekli bitki ile beyaz çiçekli bitki çaprazlandığında F1 dölünün tamamen pembe olduğu gözleniyor.
Buna göre, F1 dölünün kendileştirilmesi ile oluşan F2 dölünde;
a) pembe çiçekli bitkilerin oluşma olasılığı nedir?
b) kır mızı çiçekli bitkilerin beyaz çiçekli bitiklere oranı nedir?
c) fenotip ve genotip ayrışım oranları nedir?
Soru.2) Homozigot baskın siyah, kısa kıllı fareler ile homozigot çekinik kahverengi, uzun kıllı fareler çaprazlandığında F1 tamamen siyah ve kısa kıllı farelerden oluşuyor.
Buna göre F1 dölünün kendileştirilmesi ile oluşan F2 dölünde;
a) Siyah, kısa kıllı fareler in oluşma olasılığı nedir?
b) Kahverengi , uzun kıllı fareler in oluşma olasılığı nedir?
c) Kaç çeşit genotip oluşur?
d) Kaç çeşit fenotip oluşur?
Hatırlatma !
Kendileştirme çaprazlamalarında bireylerdeki karşılıklı heterozigot karakter sayısı “n” olmak üzere;
-Fenotip çeşidi : 2n,
-Genotip çeşidi : 3n,
-Genotip sayısı : 4n formülü ile bulunur.
Soru.3) AaBBcc genotipli bir birey ile AabbCc genotipli bireyin çaprazlaması sonucunda
a) AaBbCc genotipli bireylerin oluşma olasılığı nedir?
b) aaBbcc genotipli bireylerin oluşma olasılığı nedir?
c) ABc fenotipli bireylerin oluşma olasılığı nedir?
( genler bağımsız)
Soru.4) anne baba
. AaBbCc X aaBbCc
genotipli bireyin çaprazlaması sonucunda
a) ABC fenotipli bir kız çocuğunun olma olasılığı nedir?
b) Kaç çeşit genotip oluşur?
c) Kaç çeşit fenotip oluşur?
( genler bağımsız)
Soru.5) Tohum özelliği bakımından; AabbDd X AABbDd
genotipli bitkilerin tozlaşması sonucunda 600 tohum elde edilmiştir.
Buna göre , elde edilen tohumlardan kaç tanesinin homozigot genotipte olması beklenir?
( genler bağımsız)
Cevap.5) Aa X AA bb X Bb Dd X Dd
. AA AA Aa Aa Bb Bb bb bb DD Dd Dd dd
Homozigot genotip oranı: 1/2 Homozigot genotip oranı: 1/2 Homozigot genotip oranı: 1/2
Toplam Homozigot genotip oranı: ½. ½ . ½ = 1/8 olur.
Buna göre 600 tohumun 1/8’ i homozigot genotip olduğuna göre:
600 . 1/8 = 600/ 8 = 75 tohum homozigot genotipdedir.
Soru.7)
I. ABCD
II. aBcD
III. abcd
IV. Abcd
fenotipli bireylerden hangilerinin genotipi belirlemek için kontrol çaprazlamasına gerek yoktur?
Cevap.7) III. abcd
Açıklama:
- Kontrol çaprazlaması genotipi belirli olmayan canlıların genotiplerini belirlemek için belli olmayan genotipin resesif homozigotuyla çaprazlamasıdır.
- Fenotipi resesif homozigot olan canlıların genotipi belirlenebilir.
- Dolasıyla resesif homozigot fenotipteki canlı için kontrol çaprazlaması yapılmasına gerek yoktur.
Buna göre cevap : yalnız III (abcd) olur.
HATIRLATMA !
KONTROL ÇAPRAZLAMASI
- Genotipi bilinmeyen baskın fenotipli bireyin genotipini bulmak amacı ile aynı karakter bakımından çekinik fenotipli bireyin arasında yapılan çaprazlanmasına KONTROL ya da TEST çaprazlaması denir.
- Baskın fenotipli bir bireyin genotipinin homozigot mu (AA), heterozigot mu (Aa) olduğu kontrol çaprazlaması ile belirlenebilir.
- Kontrol çaprazlaması ile istenilen türler ıslah edilebilir.
NOT:
- Çekinik fenotipli (örnek: a ) bir bireyin genotipi kesinlikle bellidir ve homozigottur (örnek: aa).
- Dolayısı ile çekinik bir fenotipin genotipini bulmak için kontrol çaprazlaması yapılmasına gerek yoktur.
Soru.8)
A: siyah kıl geni
a : beyaz kıl geni
B : kısa kıl geni
b : uzun kıl geni
( siyah kıl beyaz kıla, kısa kıl uzun kıla baskındır.)
Tavşanlarda iki farklı karakteri etki eden genlerin özellikleri yukarıda verilmiştir. Buna göre;
I . Siyah ve kısa kıl
II. Beyaz ve uzun kıl
III . Siyah ve uzun kıl
IV. Beyaz ve kısa kıl
fenotipli tavşanlardan hangilerinin genotipini belirlemek için kontrol çaprazlamasına gerek duyulur?
Cevap.8)
I . Siyah ve kısa kıl : Genotipi : A?B?
II. Beyaz ve uzun kıl : Genotipi : aabb
III . Siyah ve uzun kıl : Genotipi : A?bb
IV. Beyaz ve kısa kıl : Genotipi : aaB?
Buna göre cevap : I – III – IV olur.
Soru.9) Heterozigot gri vücutlu bir kraliçe arı, aynı fenotipe sahip bir erkek arıyla çiftleştiriliyor.
Buna göre, oluşacak dölde, erkek arıların fenotip oranları kaçtır?
( Gri vücut rengi, sarı vücut rengine dominanttır. )
ÇOK ALELLİLİK
- Canlılarda bir karakteri belirleyen alel sayısının ikiden fazla olmasına “ ÇOK ALELLİLİK “ denir.
- Bir karakteri belirleyen alel sayısı ne kadar çok olursa olsun birey bunlardan sadece ikisini taşır. Birini anneden birini babadan alır.
♦İnsanlarda;
•kan grupları,
•göz rengi,
•cilt rengi
♦tavşanlarda da;
•kürk rengini
belirleyen genler çok alelliğe örnek olarak verilebilir.
- Bir canlı türünde herhangi bir karakter için, çok alellilik durumunda kaç çeşit fenotip olacağı aşağıdaki formül ile bulunabilir.
Kaç Çeşit Fenotip Olacağı = Gen Sayısı + (varsa eş baskınlık veya eksik baskınlık sayısı)
Örnek: Bir canlı popülasyonunda bir karaktere etki eden 5 alel gen bulunmaktadır ve bu alellerin birbirine etki durumları şöyledir.
B1 > B2 >B3>B4 = B5
Buna göre;
a) Belirtilen karakter ile ilgili kaç farklı genotip oluşur?
b) Belirtilen karakter ile ilgili kaç farklı fenotip oluşur?
Cevap:
Örnek: Bir canlı türünde üç karakterden birincisi için 4, ikincisi için 3, üçüncüsü için 2 alel gen bulunuyorsa bu canlı türünde belirtilen karakterler ile ilgili en fazla kaç çeşit genotipin oluşacağı söylenebilir?
Cevap:
PLEİOTROPİZM
♦Bir genin birden fazla karakterin oluşumuna katılmasına “ PLEİOTROPİZM “ denir.
•Bu duruma bir genin hücre metabolizmasındaki birden fazla olayı etkilemesi yol açar.
Örnek; İnsanda kolların ve parmakların çok uzun olmasına ( örümcek parmaklılık) neden olan dominant bir gen aynı zamanda göz merceğinin yerinde olmasına yol açar.
Örnek: Orak hücreli anemi geni anemiye neden olurken aynı zamanda sıtmaya karşı dayanıklılığı sağlar.
♦Bazı alel genlerin homozigot durumda iken organizmanın ölümüne yol açmasına ” ÖLDÜRÜCÜLÜK “ ( Letallik ) denir.
♦Bireyin gelişmesine bir süre izin veren ve daha sonra öldürücü etkisini gösteren genlere “YARI ÖLDÜRÜCÜ “ genler de denir.
♦İnsanlarda öldürücü etkilerin bazıları doğum öncesi kendini gösterirken bazıları ise daha geç ( çocuklukta veya ergin bireyde ) ortaya çıkar.
Örnek: Kısa parmaklılığa neden olan dominant alel homozigot durumda öldürücüdür.
ÖRNEK: Bitkilerde albinizm çekinik karakterde olup gelişim döneminde ölüme neden olur.
Buna göre heterozigot yeşil renkli iki bitkinin çaprazlaması sonucu;
a) Ölen bireylerin gelişerek erginleşen bireylere oranı ne olur?
b) Çimlenerek ergin bireye dönüşenlerin oranı ne olur?
c) Ergin bireylerde albinizm genini taşıyanların oranı ne olur?
SORULAR
SORU 1. Bir canlıdaki herhangi bir özelliğin, kalıtsal olduğu aşağıdakilerden hangisiyle anlaşılır?
A) Canlının bazı döllerinde ortaya çıkmasıyla
B) Ortam koşullarından etkilenmesiyle
C) Canlının yaşama şansını artırmasıyla
D) Canlının üreme zamanının kısıtlanmasıyla
E) Canlının yaşamı boyunca devam etmesiyle
1. Bir özelliğin kalıtsal olduğu nesilden nesle aktarılabilen özellik olmasından anlaşır.
Cevap: A
SORU 2. Genotipi Kk, NN, TT, Hh, XAXa olan bir memeli hayvanın yumurtası, aşağıda genotipi verilen spermlerden, hangisiyle döllenirse, fenotipi K-,N-, T-, hh, Xa olan erkek bir yavru meydana gelir?
A) K, N, T, h, XA B) k, N, t, h, Y C) K, n, T, h, Xa D) K, N, t, h, Y E) k, n, T, h, Y
2. Erkek olması için Y gonozomu bulunmalı. Annede “T” olmadığı için spermden “T” geninin gelmesi gerekir. Bu şartları karşılayan sadece E şıkkıdır.
Cevap: E
SORU 3. Canlıların tüm özelliklerinin genlerle kontrol edildiği ve her genin bir özellikten sorumlu olduğu bilinmektedir.
Buna göre, aşağıdakilerden hangisi “Kromozomlar birden fazla gen taşır.” hipotezine bir kanıt olabilir?
A) Eşey hücrelerinde, genelde, türe özgü kromozom sayısının yarısı kadar kromozom bulunur.
B) Bir kromozom üzerinde bulunan bir genin alleli (eşi), o kromozomun homologunda (eşinde) yer alır.
C) Bir canlıda, türe özgü sayıdan daha fazla kromozom bulunur.
D) Eşey kromozomlarında eşeysel özelliklerden başka özellikler de taşınır.
E) Döllenme sonucu oluşan zigotta, allel (eş) genler bir araya gelir.
3. Eşeysel kromozomlar (gonozomlar) cinsiyeti belirleyen genlerin yanında bazı vücut özelliklerini kontrol eden genleri taşıması bir kanıt olabilir.
Cevap: D
SORU 5. Çekinik ve baskın genlerin taşınmasıyla ilgili,
I. Çekinik bir genin, homolog kromozomların her ikisi üzerinde taşınması
II. Çekinik bir genin, homolog kromozomlardan sadece biri üzerinde taşınması
III. Baskın bir genin, homolog kromozomların her ikisi üzerinde taşınması
IV. Baskın bir genin, homolog kromozomlardan sadece biri üzerinde taşınması
durumlarının hangilerinde, genin belirlediği özellik kesin olarak ortaya çıkar?
A)I ve II B) II ve III C) I, II ve III D) I, III ve IV E) II, III ve IV
5.
I’ de ifade edilen “aa” dır. “a” nın taşıdığı özellik ortaya çıkar.
II ’ de ifade edilen “Aa” dır. a’nın taşıdığı özellik ortaya çıkmaz.
III ve IV ’de baskın genler soruluyor. Baskın genlerin taşıdığı özellik “Aa, AA” durumlarının her ikisinde de ortaya çıkar.
Cevap: D
SORU 6. Mendel kurallarına göre, AaBb x aabb şeklindeki çaprazlamadan hangi genotipte bir yavru meydana gelmez?
A) AAbb B) Aabb C) aaBb D) aabb E) AaBb
6. AaBb x aabb çaprazlamasından AAbb genotipinin oluşabilmesi için “A” geninin her iki tarafta olması gerekir.
Cevap: A
SORU 7. Aşağıda üç farklı bireyin genotipleri verilmiştir.
I. AaBbccDd
II. aaBbCcDD
III. AAbbCcdd
Bu bireylerin oluşturabilecekleri gamet çeşidi sayılarını bularak azdan çoğa doğru sıralayınız.
7.
I. n=3’tür. 2n=23=8
II. n=2’dir. 2n=22=4
III. n=1’dir. 2n=21=2
Cevap: III ˂ II ˂ I
SORU 9.
-Bireyler arasında çeşitlilik gösteren çiçek rengi gibi kalıtılabilen özelliklere “karakter ”adı verilir.
-Bir karakterin her bir farklı tipine de “özellik ”denir.
Buna göre;
I. Göz rengi,
II. Kürk rengi,
III. Mor çiçek,
IV. Kan Grubu,
V. Tohum şekli,
VI. B kan grubu
gibi verilerden hangileri karakter, hangileri özelliktir?
KAN GRUPLARI
KAN GRUBU GENETİĞİ
♦A, B, AB ve 0 kan gruplarının kalıtımını; A, B ve 0 genleri sağlar.
♦Bu genlerden A ve B genleri baskın, A ve B genleri birlikte bulunursa eş baskın, 0 geni ise çekiniktir.
- Alyuvar yüzeyinde A antijeni varsa A grubu,
- B antijeni varsa B grubu,
- hem A hem de B antijenleri varsa AB grubu,
- antijen yoksa 0 (sıfır) grubu oluşur.
♦Kan plazmasında ise antikorlar bulunur.
- A kan grubunun plazmasında anti B,
- B kan grubunun plazmasında anti A,
- 0 grubunun plazmasında hem anti A hem de anti B antikorları bulunur.
- AB kan grubunun plazmasında ise antikor yoktur.
- A geni DOMİNANT(BASKIN) gendir.
- B geni DOMİNANT (BASKIN)gendir.
- 0 geni RESESİF ( ÇEKİNİK)gendir.
- A ve B birbirine EŞ BASKINDIR.
- Hem A hem de B geni, 0 genine TAM BASKINDIR.
NOT:
- Kan grupları ile genler yazılırken daha önceki konularda olduğu gibi dominant olan genler büyük, resesif olan genler küçük yazılarak belirtilme durumu YOKTUR.
- Kan gruplarında hem Dominant olan genlerde ( A ve B ) hem de resesif olan gen ( 0 ) büyük yazılır.
Antijen (Aglütinojen): Bir canlıya dışarıdan giren yabancı proteindir.
Antikor (Aglütinin): Bağışıklık sisteminin antijene karşı ürettiği protein yapılı savunma proteinidir.
KAN ALIŞVERİŞİ
KAN NAKİLLERİNE DİKKAT !
- Birbirleriyle uyumlu olan kan gruplarının bilinmesi kan nakilleri açısından son derece önemlidir.
- Eğer vericinin kanında alıcı için yabancı bir protein (A ya da B antijeni) varsa alıcı tarafından üretilen antikorlar (anti A ya da anti B) yabancı proteine tutunur ve kan hücreleri birbirine yapışarak kümelenir.
- Bu olaya ÇÖKELME (AGLÜTİNASYON) adı verilir.
Kan nakillerinde neye dikkat edilir?
- Kan nakillerinde vericinin antijenine, alıcının ise antikoruna bakılır.
- Aynı antijenle aynı antikor bir araya gelirse (A antijeni + anti A antikoru gibi) çökelme olur.
- Kan nakillerinde vericinin antikorları dikkate alınmaz. Çünkü vericinin kanı ile birlikte gelen antikorlar alıcının bağ dokusu hücreleri tarafından yok edilir.
ANTİKOR ( AGLÜTİNİN):
- Antijenler yabancı özellikteki bir canlıya verilirse, bu maddelere karşı yine protein yapıda çökelticiler üretilir. Bunlara ” ANTİKOR “ denir.
(Kısaca : Bağışıklık sisteminin antijene karşı ürettiği protein yapılı savunma proteinidir.) - Bir çok antikor aynı zamanda bağışıklık maddesi olarak da görev yapar.
ANTİJEN ( AGLÜTİNOJEN):
♦Bir canlıda genler tarafından sentezlenen bazı proteinle diğer canlıların bazılarında, onlar için yabancı özelliktedir. Böyle proteinlere ”ANTİJEN“ denir. Diğer bir deyişle, kendisine karşı antikor üretilen proteinlere denir.
♦UNUTMA! Bir bireyin kan grubu, alyuvarının zarında bulunan antijene göre belirlenir.
- Eğer bireyin alyuvarının zarında A – antijeni varsa birey : A kan grubudur.
- Eğer bireyin alyuvarının zarında B – antijeni varsa birey : B kan grubudur.
- Eğer bireyin alyuvarının zarında hem A – antijeni hem de B – antijeni varsa birey : AB kan grubudur.
- Eğer bireyin alyuvarının zarında iç antijen yoksa birey : 0 kan grubudur.
AGLÜTİNASYON ( ÇÖKELME):
♦Uygun olmayan kan nakillerinde , kan plazmasında (serumunda ) bulunan antikorlar, alyuvarlara tutunarak alyuvarların birbirine yapışmasını ve böylece plazma içinde tabana doğru çökmesini sağlar. Bu duruma ”ÇÖKELME ” ve ya “AGLÜTİNASYON“ denir.
A – antijeni + a – antikoru = ÇÖKELME
B – antijeni + b – antikoru = ÇÖKELME
ÖNEMLİ / UNUTMA
♦İnsanlarda A-B-0 grubundan başka M-N kan grubu da vardır.
♦M –N kan grubu genlerini A ve B kan grubu gibi düşünebiliriz.
♦M ve N genleri birbirine EŞBASKINDIR. Buna göre;
•MM
•NN
•MN
genotipli kan grupları vardır.
M-N kan grubu sisteminde :
♦MM,NN,MN çeşit kan grupları birbirine karşı antikor üretmedikleri için kan alışverişlerinde önemsizdir . Yani dikkate alınmaz. Ancak kan grubu sorularında karşımıza soru olarak çıkabilir.
ÖNEMLİ / UNUTMA
Rh FAKTÖRÜ
♦İlk olarak “ Rhesus” cinsi maymunlarda tespit edildiği için bu faktörü “ Rh “ harfleriyle sembolize edilmiştir.
Rh faktörü:
♦Rh faktörünü belirleyen gen, “R” simgesiyle gösterilir.
♦Bir insanın kanında Rh antijeni bulunuyorsa Rh (+), bulundurmuyorsa Rh (-) kan grubundandır.
İnsanların;
•%85’i Rh (+),
•%15’i Rh (-)
kan grupludur.
♦Kan grubu Rh(+) baskın, Rh(-) çekinik özelliktedir.
♦Rh proteinine sahip olmak (R), Rh proteinine sahip olmamaya (r) tam baskındır.
•R > r (Rh + dominant , Rh- ise resesif durumdadır. )
DİKKAT ET !
⇒Rh – olan kişi, Rh + olan kişiye kan verebilir.
Ancak kan ALAMAZ.
- Kan nakillerinde Rh faktörü de önemlidir.
- A-B-0 grubunda da olduğu gibi Rh yönünden uygun olmayan bir kan nakli yapıldığında “çökelme” durumu gerçekleşecek ve kişinin hayatı tehlikeye girecektir.
- Aşağıdaki şemada Rh faktörleri arasındaki alışveriş gösterilmiştir.
Rh sistemi kan gruplarının fenotip ve genotipleri
- Tüm hastanelerin acil servislerin bir miktar 0 Rh – ( sıfır Rh negatif ) kan mutlaka bulundurulur.
- Çünkü; 0 Rh – hem A-B-0 yönünden hem de Rh yönünden herkese kan verebilir.
Rh Sistemi ve Kan Grupları İle İlgili Tablolar:
Rh Kan uyuşmazlığı (Eritroblastosis fetalis):
- A-B-0 kan grubu fark etmeksizin, Rh– bir anne ile Rh+ bir babadan, Rh+ grubunda bir fetüsün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar.
- Kan uyuşmazlığında baba Rh+, anne Rh- ve çocuk Rh+ ’dir. (Bu bir KURALDIR.)
- İlk hamilelikte doğum normal gerçekleşir.
- Ancak ikinci ve daha sonraki gebeliklerde yine Rh+ çocuğa gebe kalınırsa bu durumda ilk doğum esnasında anne kanında oluşan Rh antikorları (D – antikorları) çocuğa geçer ve çocuğun alyuvarlarını çökeltir.
- Bu durumda çocukta ölü doğum, düşük ya da sakatlıklar görülebilir.
- Bu durumdan korunmak için kan uyuşmazlığı ihtimali olan ailelerde annenin hamilelik döneminde aşı olması gerekmektedir. ( “Anti –D Gamma Globülin“ aşısı.)
Rh kan uyuşmazlığında dikkat edilmesi gerekenler :
1- Sadece annenin Rh ( – ) , babanın Rh ( + ) olduğu durumlarda görülür.
2- Doğacak Rh ( – ) çocuklarda hiçbir şekilde uyuşmazlık görülmez. Tamamen sağlıklı doğarlar.
3- İlk Rh ( + ) çocuk canlı ve sağlıklı bir şekilde doğar.
Ancak ilk Rh ( + ) çocuk annede , Rh – Antijeninin ( D – antijeni ) oluşmasına neden olur.
İlk Rh ( + ) çocuklar annede oluşan bu Rh -Antijeninden olumsuz etkilenmez .
Çünkü, Rh – Antijeni annenin kanında normalde yoktur.
İlk pozitif çocuğun varlığı annede Rh – Antijeninin oluşmasını tetiklemiştir.
Rh – Antijeni yeterli seviyeye ulaşıp ilk çocuğa zarar verebilecek düzeye gelmeden ,ilk Rh ( + ) çocuk doğmuş olur.
4- Doğacak ikinci ve daha sonra ki Rh (+ ) çocuklar, ilk pozitif çocuktan dolayı annede Rh –Antijenin yeterli seviyede bulunduğu için zarar göreceklerdir . Yani kan uyuşmazlığı oluşacaktır.
5- Günümüzde annenin ilk pozitif çocuk doğumundan sonra ANTİ- D GAMMA GLOBÜLİN aşısı yapılarak bu durum engellenebilmektedir.
- Yukarıda soy ağacında Rh uyuşmazlığı sadece 4. çocukta ortaya çıkar.
- 1. , 3. , ve 5. çocuklarda anne ile aynı Rh durumuna sahip olduğu için antikor oluşturmaz.
- 2. Çocukta anne kanı fetüsün kanını doğumla tanır . Yani anne kanında antikor henüz yeni üretilmeye başlamıştır ve antikor yeterli seviyeye gelmeden çocuk doğmuş olur. Bu çocuğa zararı olmaz
KAN GRUPLARININ BELİRLENMESİ:
Kan grupları; Laboratuvarlarda Anti – A, anti – B ve anti – D serumları kullanılarak kan grupları belirlenebilir.
Kişiden alınan kan damlasına;
• Anti – A serumu damlatıldığında kanda çökelme varsa, A -antijeninin olduğunu gösterir.
A -antijeni varsa kişinin kanı A grubudur.
• Anti – B serumu damlatıldığında kanda çökelme varsa, B -antijenini olduğunu gösterir.
B -antijeni varsa kişinin kanı B grubudur.
• Anti – D serumu ile damlatıldığında kanda çökelme varsa, Rh -antijeninin olduğunu gösterir.
Rh- antijeni varsa kişinin kanı Rh + dir.
» Hem anti A hem de anti B serumlarının her ikisinde de çökelme varsa AB- antijenleri birlikte var demektir. Bu durumda kişin kanı AB grubudur.
» Hem anti A hem de anti B serumlarının her ikisinde de çökelme olmaz ise kişinin kanında hiçbir antijen yoktur demektir. Bu durumda kişin kanı 0 grubudur.
UNUTMA !
- Bu şekilde kan grubu testinde kan grubunun sadece FENOTİPİ tespit edilebilir. Bu testle kişinin kan grubunun genotipi bulunamaz.
DİKKAT ET !
- Kan grubu sorularında en çek sevdiğimiz kan grupları vardır.
- Çünkü bu kan gruplarının fenotipi verildiğinde genotipi zaten bellidir.
KONU TARAMA
1) Heterozigot A kan gruplu bir erkek ile heterozigot B kan gruplu bir kadının doğacak çocukları ile ilgili aşağıdakilerden hangisi kesin olarak söylenemez?
A) A kan gruplu çocukları heterozigottur.
B) Çekinik fenotipte çocuklarının olma olasılığı ¼ ’tür.
C) B kan gruplu çocukları homozigottur.
D) Annesi ile aynı fenotipte çocuğun oluşma olasılığı ¼ ’tür.
E) Antijen taşımayan çocukları olabilir.
Cevap: C
Baba X Anne
A0 B0
F1: AB , A0 , B0 , 00
A) A kan gruplu çocukları heterozigottur. ( SÖYLENİR.)
B) Çekinik fenotipte çocuklarının olma olasılığı ¼ ’tür. ( SÖYLENİR.)
C) B kan gruplu çocukları homozigottur. (SÖYLENEMEZ.) Çünkü; B kan gruplu çocuk, heterozigottur. ( B0 )
D) Annesi ile aynı fenotipte çocuğun oluşma olasılığı ¼ ’tür. ( SÖYLENİR.)
E) Antijen taşımayan çocukları olabilir. ( SÖYLENİR.)
2) İki kardeşten birinin kan grubu AB diğerinin ise 0 dır.
Buna göre bu kardeşlerin ebeveynlerinin kan grubu fenotipleri aşağıdakilerden hangisi olabilir?
Anne Baba
A) 0 AB
B) AB AB
C) A 0
D) B 0
E) A B
3) 0 kan gruplu bir çocuğun annesinin B kan grubu olma ihtimali kaçtır?
A) 1/2 B) 1/3 C) 1/4 D) 1/6 E) 1/8
Cevap: B
Baba X Anne
?0 00, A0 veya B0 olacaktır. Bu durumda B kan gruplu olma ihtimali 1 / 3 ‘ tür. ( AB olmadığı kesindir.)
F1: 00
4) Homozigot A kan gruplu bir bireyin;
I. A
II. B
III. AB
IV. 0
verilen kan grubu fenotiplerinden hangilerine sahip çocuğu olabilir?
A) Yalnız I B) I ve III C) II ve III D) II ve IV E) III ve IV
Cevap: B
Açıklama : Ebeveynlerden biri homozigot A olması demek genotipinin AA olduğu anlamına gelir. Bu durumda böyle bir ebeveynin çocuklarında mutlaka en az bir tane A geni olmak zorundadır. Buna göre:
I. A OLABİLİR. ( Çünkü: genotipi A0 veya AA olacaktır. Yani en az bir A geni mevcuttur.)
II. B OLAMAZ. ( Çünkü: genotipi B0 veya BB olacaktır. Yani en az HİÇ A geni YOKTUR.)
III. AB OLABİLİR. ( Çünkü: genotipi AB olacaktır. Yani en az bir A geni mevcuttur.)
IV. 0 OLAMAZ. ( Çünkü: genotipi 00 olacaktır. Yani en az HİÇ A geni YOKTUR.)
5) A Rh+ bir anne ile B Rh+ bir babanın 0 Rh- çocukları vardır.
Bu ailenin doğacak 2. çocuğunun ABRh- kan grubunda olma ihtimali kaçtır?
A) 1/4 B) 3/4 C) 3/8 D) 1/16 E) 3/16
6) 0Rh(-) kan gruplu bir birey ile ilgili aşağıdakilerden hangisi söylenemez?
A) Çekinik fenotiplidir. B) Homozigottur. C) Antijen taşımaz. D) İki farklı antikor taşır. E) İki farklı allel taşır.
Cevap: D
Açıklama : 0Rh(-) = 00 rr genotipine sahiptir.
A ) Çekinik fenotiplidir. DOĞRU.
B) Homozigottur. DOĞRU.
C) Antijen taşımaz. DOĞRU.
D) İki farklı antikor taşır. YANLIŞ. ( 0 kan grubundan dolayı ANTİ-A ve ANTİ-B antikorlarını ve ayrıca negatif olduğu için ANTİ – D olmak üzere üç antikor taşır.)
E) İki farklı allel taşır. DOĞRU. Kan grubu için “ 0 “ allel genini , Rh faktörü için “ r” allel geni olmak üzere iki farklı allel gen taşımaktadır. taşır.)
7) Aşağıda kan grubu genotipleri verilen ailelerden hangisinde kan uyuşmazlığının görülme ihtimali %50’dir?
. Anne Baba
A) A0RR 00rr
B) BBrr ABRR
C) ABRr A0Rr
D) 00rr B0rr
E) B0rr A0Rr
Cevap: E
Açıklama : Kan uyuşmazlığında ve belirli bazı kurallarımız vardır. Bunlar :
1- Sadece Rh faktörüne bakılır
2- Anne negatif ( rr ), babanın pozitif ( RR veya Rr )olması gerekir.
3- Baba RR den pozitif olursa çocukların hepsi Rr şeklinde olacağından uyuşmazlık %100 olacaktır.
4- Baba Rr den pozitif olursa çocukların yarısı Rr yarısı da rr şeklinde olacağından uyuşmazlık %50 olacaktır.
Buna göre;
. Anne Baba
A) A0RR 00rr ( anne pozitif olduğu için kan uyuşmazlığı olmaz.)
B) BBrr ABRR ( baba RR ‘ den pozitif olduğu için kan uyuşmazlığı % 100 olur.)
C) ABRr A0Rr ( anne pozitif olduğu için kan uyuşmazlığı olmaz.)
D) 00rr B0rr ( baba negatif olduğu için kan uyuşmazlığı olmaz.)
E) B0rr A0Rr (baba Rr ‘ den pozitif olduğu için kan uyuşmazlığı %50 olur.)
8) Kan uyuşmazlığı görülen bir aile ile ilgili aşağıdakilerden hangisi söylenemez?
A) Anne -, baba + kan grupludur.
B) Anne ve babanın kan grupları farklıdır.
C) Anne ile çocuğun kan grupları aynıdır.
D) Babada Rh antijeni üretimi vardır.
E) Baba ile çocuğun kan grupları aynıdır.
Cevap: C
Açıklama:
A) Anne -, baba + kan grupludur. DOĞRU. ( Anne negatif , baba pozitiftir. )
B) Anne ve babanın kan grupları farklıdır. DOĞRU. ( Anne negatif , baba pozitiftir.)
C) Anne ile çocuğun kan grupları aynıdır. YANLIŞ. ( Anne negatif , çocuk pozitiftir. Kan grupları faklıdır.)
D) Babada Rh antijeni üretimi vardır. DOĞRU. ( Baba pozitif olduğu için “ Rh antijeni “ vardır.)
E) Baba ile çocuğun kan grupları aynıdır. DOĞRU. ( Baba pozitif , çocuk da pozitiftir.)
SORU 9. Tabloda dört çiftin kan grubu fenotipleri belirtilmiştir.
Bu çiftlerle ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
A) “Zekiye-Ömer” çiftinin çocuklarının kan grubu fenotipleri ya annelerinin ya da babalarının kan grubu fenotipinde olacaktır.
B) “Funda-Enes” çiftinin, O kan grubuna sahip çocukları olamaz.
C) “Ceren-Ali” çiftinin, AB kan grubuna sahip çocukları olamaz.
D) “Ayşe-Yakup” çiftinin, O kan grubuna sahip çocuklarının olması beklenebilir.
E) “Funda-Enes” çifti ile “Ceren-Ali” çiftinin A kan grubuna sahip bir çocuklarının olma olasılıkları aynıdır.
Cevap: E : Şıkları olası genotiplerle çaprazlayarak değerlendirelim.
A) “Zekiye-Ömer” çiftinin çocuklarının kan grubu fenotipleri ya annelerinin ya da babalarının kan grubu fenotipinde olacaktır.
Görüldüğü gibi bu seçenek doğrudur.
B) “Funda-Enes” çiftinin kan grubu AB x AB olduğundan 0 grubu çocukları olamaz doğrudur.
C) “Ceren-Ali” çiftinin, kan grubu 0 x AB olduğundan AB kan grubuna sahip çocukları olamaz doğrudur.
D) “Ayşe-Yakup” çiftinin, kan grubu genotipleri A0 x B0 olabilir. Bu durumda 0 grubuna sahip çocukları olabilir doğrudur.
E) “Funda-Enes” çifti ile “Ceren-Ali” çiftinin A kan grubuna sahip bir çocuklarının olma olasılıkları aynıdır.
Görüldüğü gibi iki ailenin A grubunda çocuk olma olasılıkları AYNI DEĞİLDİR.
SORU 10. Bir anne babanın dört çocuğunun her birinin ABO sistemine göre kan grubu birbirinden farklıdır ve çocuklardan sadece biri Rh (-) kan grubuna sahiptir.
Buna göre anne ve babanın kan gruplarının fenotipi aşağıdakilerden hangisidir?
CEVAP : B
Soruda verilen çocukların oluşabilmesi için A0 Rr x B0 Rr genotipinde anne-baba olmalıdır.
SORU 11. Annenin AB, babanın O kan grubundan olduğu bir ailede 3 çocuk vardır.
Bu çocukların kan gruplarının fenotipleri aşağıdakilerin hangisinde verilenler gibiyse üçünün de öz kardeş olduğu söylenebilir?
CEVAP :A.
•Annenin AB, babanın 0 kan grubundan olduğu bir ailede oluşabilecek kan gruplarını bulalım.
AB X 00
A0 , B0
•Böyle bir ailede 0 ve AB kan gruplu çocuk oluşamaz.
•Seçenekleri değerlendirirsek B ve C seçeneklerinde 0, D ve E seçeneklerinde AB kan gruplu çocuklar oluşmuş.
•Bunlar diğerleri ile kardeş olamazlar.
SOY AĞACI (PEDİGRİ)
- Kalıtsal bir özelliğin nesiller boyu nasıl aktarıldığını gösteren şemaya Soy Ağacı denir.
- Kalıtsal bir özelliğin ya da kalıtsal bir hastalığın aile içerisindeki seyrini ( ilerleyişini ) incelemek için, kullanılmaktadır.
- Soyağacında akrabalık, kan bağı, saf ( arı ) döller vb. incelenir.
- Soyağacında gösterilen özelliğin OTOZOMAL ( vücutla ilgili özellikleri belirleyen genleri taşıyan kromozom) veya GONOZOMAL ( cinsiyeti belirleyen genleri taşıyan kromozom ) kromozomlarda taşınıp taşınmadığına dikkat edilmelidir.
Soyağacı Hazırlanırken Sık Kullanılan Evrensel Simgelere Örnekler:
- Soyağaçlarında yapılan numaralandırma bireylerin ailedeki sırasını belirtir.
SOYAĞACI ÖRNEK UYGULAMALARI
1- Yandaki soyağacında otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir.
Numaralandırılmış bireylerden hangisi homozigot genotipte olabilir?
A) 1 B) 2 C) 3 D) 4 E) 5
2-Aşadaki soyağacında mavi gözlü bireyler taralı olarak verilmiştir.
Numaralandırılmış bireylerden hangilerinin heterozigot kahverengi gözlü olduğu kesin değildir?
(Kahverengi göz geni mavi göz genine baskındır.1 ve 2 tek yumurta ikizidir.)
A) Yalnız 3 B) 1 ve 2 C) 3 ve 4 D) 4 ve 5 E) 1, 2 ve 5
3) A, B, 0 kan grubu sisteminde A ve B birbiri üzerine eş baskın, 0’a ise tam baskındır.
Soyağacında taralı olarak verilen bireyin AB0 sistemine göre kan grubu eş baskın özellikte olduğuna göre,
numaralandırılmış bireylerden hangileri çekinik fenotipte olabilir?
A) Yalnız 1 B) Yalnız 2 C) 1 ve 3 D) 2 ve 4 E) 3 ve 4
4) Aşağıdaki soyağacında bazı bireylerin kan grubu fenotipleri verilmiştir.
Numaralandırılmış bireylerden hangilerinin kan grubu genotipi aşağıdaki gibi olamaz?
(4 ile A Rh+ birey tek yumurta ikizidir.)
A) 1.→ B0rr B) 2.→ B0Rr C) 3.→ 00rr D) 4.→ AARr E) 5. →ABRR
SORU 5. Aşağıdaki soy ağacında bir ailedeki bireylerin kan grubu fenotipleri verilmiştir.
Bu soy ağacında numaralandırılmış bireylerden hangisinin kan grubu genotipi aşağıdaki gibi olamaz?
A) 4. bireyin genotipi: BO Rr
B) 5. bireyin genotipi: AO Rr
C) 3. bireyin genotipi: AA rr
D) 2. bireyin genotipi: AO rr
E) 1. bireyin genotipi: OO Rr
SORU 6. Aşağıdaki soy ağacında, numaralandırılmış bireylerin kan gruplarının fenotipleri verilmiştir.
Bu soy ağacındaki bireylerden hangilerinin kan gruplarının genotiplerinin homozigot olma olasılığı vardır?
A) Yalnız 1. B) 1. ve 5. C) 2. ve 5. D) 4. ve 7. E) 5. ve 6.
SORU 7. Aşağıdaki soyağacında , bireylerin kann grubu fenotipleri verilmiştir.
Bu soy ağacında numaralarla gösterilen bireylerden hangilerinin kan gruplarının homozigot olma olasılığı vardır?
A) Yalnız 1 B) Yalnız 2 C) 1 ve 4 D) 2 ve 5 E) 3 ve 6
EŞEYE (Cinsiyete) BAĞLI KALITIM
♦Diploit (2n) canlılarda vücut kromozomları (otozom) ve eşey kromozomları (gonozom) olmak üzere iki çeşit kromozom bulunur.
⇒Vücut kromozomları (OTOZOMLAR):
•Canlının saç rengi, göz rengi ve kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşıyan kromozomlara OTOZOMAL KROMOZOMLAR denir.
⇒Eşey ( Cinsiyet ) kromozomları ( GONOZOMLAR):
•Hem Cinsiyeti ve hem de cinsiyet dışı karakterlerin oluşumunda görev alan genlerin bulunduğu kromozomlara ise GONOZOMAL KROMOZOMLAR denir.
- Kadın veya erkek tüm insanlarda, 23 çift olarak toplamda 46 kromozom vardır.
- Bu 46 kromozomun 44 tanesi otozom kromozom , 2 tanesi ise gonozom kromozomlardır.
NOT !
- Erkek ve dişilerin diploit hücrelerindeki otozomlar tümüyle homologdur . Yani özdeştir.
- Otozomal kromozomlar tam homolog olduğundan otozomlarla taşınan her özellik iki genle belirlenir.
- Bu özelliklerin kızlarda ve erkeklerde görülme oranı eşittir.
İNSANLARDA CİNSİYETİN BELİRLENMESİ
- Mayoz sonucunda gamet oluşurken erkekteki X ve Y kromozomları ayrı gametlere gittiğinden spermlerin yarısı X, yarısı Y kromozomu taşır.
- Dolayısıyla çocuğun cinsiyeti, babadan gelen spermin taşıdığı eşey kromozomuyla belirlenmektedir.
- Baba, çocuğuna kalıtım yoluyla X kromozomunu vermişse çocuk kız; Y kromozomunu vermişse çocuk erkek olmaktadır. Annenin yumurta hücresi, cinsiyet kromozomu olarak sadece X kromozomu taşır.
- Döllenme sonucunda oluşan zigottaki cinsiyet kromozomları XX şeklindeyse, çocuk kız olur; eğer zigot XY kromozomuna sahipse çocuk erkek olur.
- Bebeğin cinsiyetini belirleyen erkektir.
- Kadınlarda sadece X kromozomu vardır . Dolayısıyla yavrusuna sadece X kromozomu verebilir.
- Erkeklerde ise hem X hem de Y kromozomu vardır .
- Bu durumda kadından yavruya gelecek olan X kromozomuna karşılık olarak;
- Erkekten X kromozomu gelecek olursa , XX ‘ den dolayı yavru “ dişi “ olacaktır.
- Erkekten Y kromozomu gelecek olursa , XY ‘ den dolayı yavru “ erkek “ olacaktır.
KISACA: Erkek X kromozomunu verirse yavru “dişi” Y kromozomunu verirse “erkek” olur.
- Eşey kromozomları ( X ve Y ) üzerinde bulunan genler tarafından meydana getirilen özelliklerin kalıtımına “ EŞEYE BAĞLI KALITIM ” denir.
- Eşeye bağlı karakterler ya X ’ e bağlı, ya Y ’ ye bağlı, veya hem X ’ e hem de Y ’ye bağlı kalıtım gösterirler.
- X kromozomu , Y kromozomuna göre daha büyüktür.
- Görsel olarak X ve Y harflerine benzetildikleri için bu şekilde sembolize edilirler.
Eşey Kromozomlarının Kısımları ve Karşılaştırılması:
EK BİLGİ
Retinitis pigmentosa ( Gece körlüğü= Tavuk Karası Hastalığı):
Halk arasında tavuk karası olarak da bilinen gece körlüğü bir retina hastalığıdır.
Retinitis pigmentosa ( RP) belirtileri nelerdir?
- RP ’ nın ilk belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.
- Gece görüşü azalır, görme alanı daralmaya başlayabilir.
- Özellikle gece araba kullanmak tehlikeli hale gelir.
- Alacakaranlıkta görmeden sorumlu olan retina hücreleri (rodlar) bozulmaya başladıkça, gece görmesi de azalmaya başlar.
- Çok daha ileri evrelerde, sadece dar bir merkezi görme alanı kalır.
- Ne kadar zaman içinde ne kadar görme alanı kaybı olacağını söylemek imkansızdır.
- Ancak yapılacak testler ile ve doktor kontrolü ile zaman içinde bir fikir edinilebilir.
X ve Y kromozomları
♦İnsanın otozomal kromozomları, homolog çiftler halinde bulunur.
♦Homolog kromozomların üzerinde aynı genlerin farklı allelleri bulunabilir.
» X ve Y kromozomlarının uzunlukları birbirinden faklıdır.
•Y kromozomu daha kısadır.
•X kromozomu üzerinde bulunan genlere X-bağlı genler;
•Sadece Y kromozomu üzerinde yer alan genlere Y-bağlı genler denir.
•Erkekler ve dişiler, farklı sayıda X kromozomu taşıdığı için, bu kromozomun üzerindeki genlerin kalıtım şekli, otozomlar üzerinde yer alan genlerin kalıtım tarzından farklıdır.
» Aşağıda görüldüğü gibi dişilerdeki X gonozomları tam homologdur.
» Bu yüzden dişilerdeki tüm özellikler iki genle kalıtılır.
» Erkeklerde X ve Y gonozomları tam homolog değildir.
» Homolog olmayan kısımlardaki özellikler tek genle kalıtılır.
X ve Y’nin Homolog Parçaları:
- Bu kısımda taşınan özellikler biri anneden diğeri babadan gelen iki genle belirlenir.
- Bu özellikler hem dişi hem de erkeklerde aynı oranlarda görülür.
X Kromozomunun Homolog Olmayan Parçası:
- Bu kısımda taşınan özellikler hem dişi hem de erkeklerde görülür.
- Dişilerde iki genle belirlenirken, erkeklerde tek gen ile belirlenir.
- X kromozomuna bağlı karakterler doğrudan babadan oğula geçemez.
- Çünkü babadan oğula sadece Y kromozomu aktarılır.
Y kromozomunun homolog olmayan parçası:
- Bu kısımda taşınan özellikler babadan gelen tek bir gen ile belirlenir.
- Bu özellikler sadece erkeklerde görülür.
- Babada varsa erkek çocukta mutlaka görülür.
- Örneğin; kulaklarında kıl bulunan bir babanın tüm erkek çocuklarının kulaklarında da kıl bulunur.
İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtımın özellikleri
- X ’e bağlı kalıtımda hastalık geni anne veya babadan alınabilir.
- Bu grup genlerin erkeklerde görülme olasılığı dişilerde görülme olasılığının iki katıdır.
- Erkeklerin hasta olması için taşıdıkları tek X kromozomunun hastalık genini taşıması yeterlidir.
- Dişilerin ise hasta olmaları için taşıdıkları iki kromozomun da hastalık genini taşımaları gerekir.
X Kromozomal Dominant Kalıtımın Özellikleri Şunlardır:
- Hasta erkeğin kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normal olur.
- Hasta kadının kız ve erkek çocuklarının yarısı hasta olur.
- Hastalık babadan oğula geçmez.
- Hasta erkek çocuğun annesi mutlak hastadır.
- Dişilerde görülme oranı erkeklerden yüksektir.
X Kromozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır:
- Hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür ve bunların anneleri normal fakat ilgili gen için taşıyıcıdır.
- Hastalık babadan oğula geçmez.
- Hasta erkek sağlam kadınla evlenirse, kız çocuklarının tümü taşıyıcı, erkek çocuklarının ise tümü sağlam olur.
- Taşıyıcı kadın sağlam erkekle evlendiği zaman, kız çocuklarının yarısı normal yarısı taşıyıcı, erkek çocuklarının ise yarısı sağlam yarısı hasta olacaktır.
- Hasta erkek taşıyıcı kadınla evlenecek olursa, kızlarının yarısı hasta yarısı taşıyıcı, erkeklerin ise yarısı hasta yarısı sağlam olur.
- Hasta kız çocuğunun babası mutlak hastadır.
- Hasta bir dişinin bütün erkek çocukları hastadır.
ÖRNEK: X kromozomu üzerinde çekinik genle taşınan bir karakter ile ilgili olarak,
I. Hasta bir dişinin tüm erkek çocukları hastadır.
II. Hasta bir dişinin tüm kız çocukları hastadır.
III. Hasta bir erkeğin babası %100 hastadır.
IV. Hasta bir dişinin babası %100 hastadır.
İfadelerinden hangileri doğrudur?
ÇÖZÜM:
I. Erkek çocuk X kromozomunu sadece anneden aldığı için doğrudur.
II. Kız çocuğu X kromozomunu hem anneden hem de babadan aldığı için anneden gelen çekinik hastalık genini bastıracak baskın gen babadan gelebilir. Öncül yanlış.
III. Erkek X kromozomunu babadan almaz. Dolayısı ile böyle bir ifade doğru olmaz.
IV. Dişi hasta ise babadan kesinlikle hastalık geni olması gerekir. Dolayısı ile baba kesinlikle hasta olacaktır.
Cevap: I ve IV olmalıdır.
A.) X – KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIMI
- X kromozomundaki genlerle aktarılan karakterlerden en çok bilinenleri, kısmi renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisidir.
1.Kısmi (Kırmızı-yeşil) renk körlüğü:
- Kırmızı-yeşil renk körlüğü X kromozomunda bulunan çekinik bir genle kalıtılır.
- Bu gen Xr ile sembolize edilir. XR ise normal görme genidir.
- Dişilerde iki tane X kromozomu olduğundan renk körlüğünün ortaya çıkabilmesi için çekinik renk körlüğü geninin her iki X kromozomu üzerinde de bulunması gerekir.
- Erkeklerde XR Y normal, Xr Y renk körü bireylerdir.
- Erkeklerdeki Y kromozomu, X kromozomundaki renk körlüğü geninin ( X r ) etkisini bastıracak bir alele sahip değildir. Bunun nedeni Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmamasıdır.
UNUTMA !
- Kız çocuğu renk körü ise baba mutlaka renk körüdür.
- Erkek çocukları renk körü ise anne mutlaka ren körlüğü geni taşır.
- Renk körlüğü görülme oranı erkeklerde kadınlara göre daha fazladır.
- Erkek çocukları X kromozomunu kesinlikle anneden alır.
2. Hemofili (kanın pıhtılaşamaması):
- Ölümcül bir hastalıktır.
- Hemofilide, kanın pıhtılaşması için gerekli proteinlerin bir ya da birkaçının eksik olması, kanamaların uzun süre devam etmesine neden olur. Böylece kan kaybı nedeniyle ölüm olayı meydana gelir.
- X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılan hastalıktır.
- Dişinin hemofili hastası olabilmesi için hem annesinden hem de babasından Xh genini alması gerekir.
- Hemofili hastası bir kadının bütün erkek çocukları annelerinden Xh genini aldıkları için hastadır.
NOT !
- Aşağıdaki durumlardan herhangi birinde olan kadınlar, zorunlu hemofili taşıyıcısı olarak tanımlanır:
- Hemofili hastası erkeğin kızı.
- iki veya daha fazla erkek çocuğu hemofili olan anne.
- Bir hemofilik oğlu olan, bunun yanında ailesinde başka hemofili hastası olan kadın. ( erkek kardeşi, annesinin babası, amcası, kuzeni veya yeğeni hemofili )
- Bir hemofilik oğlu olan, bunun yanında ailesinde hemofili geni taşıdığı tespit edilmiş olan kadın.
(annesi, kız kardeşi, anneannesi, teyzesi veya yeğeninde hemofili geni tespit edilmiş)
3. İnsanda Kas Distrofisi:
- Tehlikeli bir kas hastalığıdır.
- Hastalığın ortaya çıkmasına, kaslarda normal olarak bulunması gereken bir proteinin yokluğu yol açmaktadır.
- Bu hastalıkta, hasta bireylerin kasları günden güne zayıflar ve hasta yirmili yaşlara gelmeden ölür.
B.) Y – KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIMI
- Y kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesinde aktarılan; Balık Pulluluk , Yapışık Parmaklılık ve Kulak Kıllılığı gibi bazı karakterlerdir.
- Sadece erkeklerde görülür.
- Hasta babanın sadece bütün erkek çocukları hastadır.
- Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir allel gen yoktur.
B.) Y – KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIMIN GÖSTERİMİ
UNUTMA !
- Y kromozomu bireylerde tektir. Yani, Y kromozomunu baskılayan ikinci bir Y kromozomu yoktur .
- Buna göre Y kromozomu üzerindeki bütün özellikler ister resesif olsun isterse dominant olsun hiç fark etmez, daima ( mutasyon gibi durumlar olmadığı sürece ) tüm erkek bireylerde görülecektir.
NOT:
- Otozomal kalıtım soy ağacı sorularında çok kullanılan bir kalıtım modelidir.
- Cinsiyet ayırımı yapılmaz.
- Doğrudan baskın genler büyük harf ile çekinik genler de küçük harf ile gösterilerek çözümleri yapılır.
- Cinsiyet etkili değildir.
- Onun için gonozomlar (X ve Y) kullanılmaz.
- Genellikle iki çeşidi sorulur,
1. Otozomal Dominant Kalıtıma İlişkin Özellikler:
- Hasta kişinin ya annesi ya babası ya da ikisi birden hastadır.
- Hastalık kız ve erkeklerde aynı oranda görülür.
- Eşlerden biri hasta (heterozigot) diğeri normal ise, doğacak çocukların yarısı hasta olur.
- Hem anne hem de baba hasta olduğu zaman (her ikisi de heterozigot) çocukların % 75‘i hasta olur.
2. Otozomal Resesif Kalıtıma İlişkin Özellikler:
- Hasta çocuğun kardeşleri, cinsiyet farkı olmaksızın 1/ 4 olasılıkla hasta ve 3/4 olasılıkla sağlam olurlar.
- Hasta çocuğun anne ve babası genellikle normal olur.
- Akraba evlilikleri hastalık riskini arttırır.
- Hasta kişi normal bir kişi ile evlenirse çocuklarının hepsi normal fakat taşıyıcı olur.
- Hasta kişi heterozigotla evlendiği zaman çocuklarının yarısı heterozigot normal, yarısı hasta olur.
ÖRNEK: Aşağıdaki soy ağacında otozomal çekinik olarak kalıtılan bir özelliği fenotipinde gösteren bütün bireyler taralı olarak gösterilmiştir.
Buna göre hangi numara ile gösterilen bireyin homozigot olma ihtimali vardır?
Çözüm:
Otozomal kalıtım vücut kromozomları ile kalıtılır.
Cinsiyet önemli değildir.
Çekinik gen ile kalıtıldığı için koyu renkte gösterilen bireylerin genotipleri “aa”dır.
Taralı olmayanlar ise baskın özelliğe sahiptir.
Genotiplerinde en az bir tane baskın gen (A) bulunacaktır.
Diğer genin baskın veya çekinik olma durumu gen alış-verişlerine bakılarak tespit edilir.
CEVAP:
4 numaralı bireyin anne-babasının genotipi Aa x Aa dır.
Çaprazlanırsa 4 numaralı bireyin hem AA hem de Aa olma ihtimali olduğu görülür.
Diğerlerinin hepsinin heterozigot (Aa) olduğu kesindir.
Cevap : Yalnız 4 olmalıdır.
Konu Tarama
1)Renk körü, X kromozomunun Y ile homolog olmayan bölgesinde çekinik olarak aktarılan genetik bir hastalıktır.
Aşağıdaki soyağacında taralı X bireyi renk körü hastası olduğuna göre aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) X, hastalık genini 3 ve 4 numaralı bireylerden almıştır.
B) 3 numaralı birey hastadır.
C) 1 numaralı birey X ’ e hastalık genini yollamıştır.
D) X, hastalık genini 2 numaralı bireyden almıştır.
E) 4 numaralı birey en az 1 hastalık geni taşımaktadır.
MİTOKONDRİYAL KALITIM
- Mitokondri organeli içerisinde bulunan DNA molekülüne mitokondriyal DNA (mtDNA) denir.
- mtDNA üzerindeki genetik bilginin aktarımına da mitokondriyal kalıtım adı verilir.
- Döllenme sırasında sperm içerisindeki mitokondri organeli döllenmeye katılmadığından zigotun yapısındaki mitokondri yumurta hücresinden gelmektedir.
- Bu durumda mitokondriyal kalıtım anneden çocuklara doğru aktarılmaktadır.
Örnek: Mitokondriyal kalıtım ile aktarılan bir hastalığı fenotipinde gösteren bazı bireyler taralı olarak verilmiştir.
Buna göre numaralandırılmış bireylerden hangilerinde bu özellik fenotipte etkisini gösterir?
A) 2 ve 3 B) 4 ve 5 C) 1, 2 ve 3 D) 4, 5, 6 ve 7 E) 1, 2, 3, 6 ve 7
CEVAP : E) 1, 2, 3, 6 ve 7
Açıklama:
- İçi taralı bireylerde kesin olarak belirtilen bu özellik numaralı bireylerde de görülebilir.
- Mitokondriyal kalıtımın anneden tüm çocuklarına geçtiğini biliyoruz.
- Buna göre içi taralı anneden tüm çocuklarına bu özellik geçecektir. Yani; 1. , 2. , 3. ’ de öncelikle bu kalıtım görülecektir.
- 3. bireyde bu kalıtım görüldüğüne göre ve 3. birey anne olduğuna göre bu annenin çocuklarında da görülecektir. Yani; 6. ve 7. bireyde de görülecektir.
- Ancak soy ağacındaki diğer içi taralı birey erkek olduğundan bu bireyin çocuklarında bu özellik görülmeyecektir . Yani 6. ve 7. bireylerde görülmez.
- Bu durumda özelliğin görüldüğü bireyler: 1. ,2. ,3. ,6. ve 7. olacaktır.
2) Kırmızı yeşil renk körlüğü X ’ e bağlı çekinik olarak aktarılan genetik bir hastalıktır.
Aşağıdaki soyağacında taralı olan bireyler kırmızı yeşil renk körü hastası olduğuna göre, numaralandırılmış bireylerden hangisinin genotipi kesin olarak bellidir?
A ) Yalnız 4 B) 1 ve 2 C) 2 ve 3 D) 1 ve 4 E) 1, 2 ve 3
3) Aşağıdaki soyağacında A ile gösterilen bireyde Y üzerinde baskın olarak aktarılan bir özellik fenotipte görülmektedir.
Buna göre A özelliği, numaralandırılmış bireylerden hangisinde kesin olarak görülür?
A) Yalnız 1 B) 2 ve 3 C) 1 ve 4 D) 3 ve 5 E) 2, 3 ve 5
4) Aşağıdaki soyağacında kalıtım şekli bilinmeyen bir özelliğin aile bireylerinde görülme durumu verilmiştir.
Soyağacındaki taralı bireyler bu özelliği fenotipte gösterdiğine göre bu özellik;
I. Otozomal çekinik
II. X’e bağlı çekinik
III. Otozomal baskın
IV. Y’ye bağlı çekinik
verilen kalıtım şekillerinden hangileri ile aktarılıyor olabilir?
A) Yalnız I
B) I ve II
C) II ve IV
D) I, II ve III
E) II, III ve IV
5) Hemofili hastası bir baba ile hemofili taşıyıcısı bir annenin doğacak bir kız bir erkek çocukları ile oluşturacağı soyağacı aşağıdakilerden hangisinde doğru olarak verilmiş olamaz? (Hasta bireyler taralıdır.)
6) Melez kahverengi saçlı kahverengi gözlü bir kadın ile erkeğin doğacak çocuklarının heterozigot kahverengi gözlü ve sarı saçlı bir erkek olma olasılığı kaçtır?
(kahverengi saç, sarı saça baskın. Kahverengi göz , mavi göze baskın.)
7) Eşeye bağlı kalıtım ile ilgili aşağıdakilerden hangisi söylenemez?
A) Sağlıklı bir çiftin doğacak çocuklarının kız olma olasılığı daima 1/2dir.
B) Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan karakterler çekinik ya da baskın fark etmeksizin kadınlarda görülmez.
C) Tam renk körlüğü X ve Y kromozomunun homolog bölgesinde aktarılır.
D) İnsanlarda 44 tane otozom bulunur.
E) Kadınlarda 2 çeşit gonozom vardır.
CEVAP. 7: E
Açıklama:
A) Sağlıklı bir çiftin doğacak çocuklarının kız olma olasılığı daima 1/2dir. DOĞRU.
B) Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan karakterler çekinik ya da baskın fark etmeksizin kadınlarda
görülmez. DOĞRU.
C) Tam renk körlüğü X ve Y kromozomunun homolog bölgesinde aktarılır. DOĞRU.
D) İnsanlarda 44 tane otozom bulunur. DOĞRU.
E) Kadınlarda 2 çeşit gonozom vardır. YANLIŞ. ( Tek çeşit gonozom , sadece “ X “ gonozomu vardır.)
8) Babası renk körü olan, renk körü hastası olmayan bir kadın ile renk körü hastası bir erkeğin çocuklarının;
a) Hasta bir kız çocuklarının olma olasılığı nedir?
b) Sağlam bir çocuklarının olma olasılığı nedir?
c) Kız çocuklarının hasta olma olasılığı nedir?
d) Bu çiftin 3 erkek çocuğu olursa üçünün de renk körü hastası olma ihtimali nedir?
9) Hemofili hastası bir erkek ile ilgili aşağıdakilerden hangisi kesin olarak söylenemez?
A )Kız çocuklarında hastalık geni bulunur.
B) Hastalık genini annesinden almıştır.
C) Erkek çocukları hastadır.
D) Y kromozomu üzerinde hastalık genini taşımaz.
E) Bir tane hastalık geni taşır.
CEVAP. 9: C
Hemofili hastası bir erkek, “ X h Y “genotipinde olacağına göre:
A )Kız çocuklarında hastalık geni bulunur. DOĞRU.
B) Hastalık genini annesinden almıştır. DOĞRU.
C) Erkek çocukları hastadır. YANLIŞ. ( Erkek çocuklarına “ Y “ kromozomunu verdiği için erkektir zaten. Bu durumda erkek çocuklarının hasta olup olmaması babaya bağlı değil, erkek çocuğun anneden alacağı “ X “ kromozomuna bağlıdır.)
D) Y kromozomu üzerinde hastalık genini taşımaz. DOĞRU.
E) Bir tane hastalık geni taşır. DOĞRU.
10) Kırmızı yeşil renk körü taşıyıcısı bir anne ile sağlam bir babanın ;
1. çocuğu renk körü,
2. çocuğu ise sağlam,
fenotipte olduğuna göre;
I. 1. çocukları erkektir.
II. 2. çocukları taşıyıcıdır.
III. 1. çocuk hastalık genini annesinden almıştır.
Bu ailenin çocukları ile ilgili verilenlerden hangilerinin doğruluğu kesindir?
A)Yalnız I
B) Yalnız II
C) I ve III
D) II ve III
E) I, II ve III
11) Aşağıdaki soy ağaçlarının hangisinde kalıtılan çekinik özellik, X kromozomu üzerinde taşınıyor olamaz?
CEVAP.11: E
Açıklama:
Soru , özelliğin çekinik ve X kromozomu üzerinde taşınmasıyla ilgili olduğuna göre , örneğin “renk körü” gibi düşünebilirim.
Buna göre:
A) şıkkı : OLABİLİR.
B) şıkkı : OLABİLİR.
C) şıkkı : OLABİLİR.
D) şıkkı : OLABİLİR.
E) şıkkı : OLAMAZ. ( Çünkü, bu soy ağacında koyu renkli olarak gösterilen kız çocuğu soy ağacına göre hasta olarak belirtilmiş.
Ancak X üzerinde taşınan çekinik bir özellik bakımından buradaki kız çocuğu “TAŞIYICI” yani “SAĞLIKLI” olmalıydı .
Yani içi taralı olarak gösterilemez.
Bu durumda verilen soy ağacı, belirtilen özellikle ilgili olamaz.)
SORU 12. Meyve sineklerinde eşey kromozomları dişilerde XX, erkeklerde XY’ dir.
Göz renginden sorumlu gen, X kromozomu üzerinde yer alır.
Kırmızı göz renginden sorumlu alel (R), beyaz göz renginden sorumlu alele (r) baskındır.
•Laboratuvarda yapılan bir deneyde kırmızı gözlü bir dişi, beyaz gözlü bir erkekle çaprazlanarak F1 dölü (kırmızı gözlü erkek ve dişi, beyaz gözlü erkek ve dişi bireyler) elde edilmiştir.
•Deneyin ikinci aşamasında ise F1 dölünden alınan kırmızı gözlü erkek ve dişi birey çaprazlanarak F2 dölü elde edilmiştir.
Bu deneye göre,
I. F1 dölündeki beyaz gözlü erkek ve dişi bireylerin oranı yaklaşık birbirine eşittir.
II. F2 dölünde beyaz gözlü bireylerin ortaya çıkması beklenmez.
III. F2 dölünde göz rengi fenotipinin cinsiyetler arasında dağılım oranı bakımından farklılığın olması beklenir.
yargılarından hangilerine ulaşılabilir?
A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve III E) I, II ve III
12. Cevap: D) I ve III
Açıklama:
I. F1 dölündeki beyaz gözlü erkek ve dişi bireylerin oranı yaklaşık birbirine eşittir. DOĞRU. ( % 25 )
II. F2 dölünde beyaz gözlü bireylerin ortaya çıkması beklenmez. YANLIŞ.( Beyaz gözlü erkekler olabilir.)
III. F2 dölünde göz rengi fenotipinin cinsiyetler arasında dağılım oranı bakımından farklılığın olması beklenir. DOĞRU.
SORU 13. İnsanlarda X kromozomu üzerindeki baskın bir genle kalıtılan bir özellikle ilgili,
I. Bu özellik yavrulara sadece anneleri tarafından aktarılır.
II. Bu özelliği gösteren dişi bireyler iki farklı genotipe sahip olabilir.
III. Bu özelliğe sahip bir dişi bireyin, çekinik özelliği gösteren bir çocuğunun olma olasılığı yoktur.
ifadelerinden hangileri doğrudur?
A) Yalnız I B) Yalnız II C) I ve II D) II ve III E) I, II ve III
13. Cevap: B
Anne XAXA veya XAXa olabilir. Baba ise XAY veya Xa olabilir. Buna göre;
I. Bu özellik yavrulara sadece anneleri tarafından aktarılır. ULAŞILAMAZ. (Babada da X kromozomu var. Babadan da aktarılabilir.)
II. Bu özelliği gösteren dişi bireyler iki farklı genotipe sahip olabilir. XAXA veya XAXa olabilir. DOĞRU.
III. Bu özelliğe sahip bir dişi bireyin, çekinik özelliği gösteren bir çocuğunun olma olasılığı yoktur. ULAŞILAMAZ. (Anne XAXa ise çekinik özelliği gösteren erkek çocukları olabilir.)
SORU 14. Aşağıdaki soyağaçlarının hangisinde kalıtılan çekinik özellik, X kromozomu üzerinde taşınıyor olamaz?
14. CEVAP: E
Açıklama: Renk körü gibi düşünebiliriz.
( Çerçeve içinde gösterilenler soy ağacı ile uyumsuz olanlardır.)
E seçeneğinde kız bu özelliği gösterirken baba göstermiyor.
SORU 15. Aşağıdaki soyağacı, bir ailedeki bireylerin, X kromozomu üzerindeki çekinik bir alelle kalıtılan renk körlüğü hastalığıyla ilgili fenotiplerini göstermektedir.
Buna göre, numaralanmış bireyler ve bu bireylerin sağlam fenotipteki bireylerden olacak çocuklarıyla ilgili olarak aşağıdaki yorumlardan hangisinin doğruluğu kesin değildir?
(Mutasyon oluşmadığı kabul edilecektir.)
A) 1. bireyin kız çocukları renk körü olmaz.
B) 2. bireyin normal fenotipteki kız çocuklarının tümü taşıyıcıdır.
C) 2. bireyin annesi bu özellik yönünden taşıyıcıdır.
D) 3. bireyin normal olmasını sağlayan gen, annesinden geçmiştir.
E) 3. bireyin erkek çocuklarının hiçbirinde renk körlüğü görülmez.
SORU 16. Aşağıdaki soy ağacı, otozomal çekinik olarak kalıtılan bir özelliği göstermektedir.
Bu soy ağacında, numaralandırılmış bireylerden hangisinin taşıyıcı olup olmadığı konusunda kesin yargıya varılamaz?
A) 1 B) 2 C) 3 D) 4 E) 5
16. Cevap: B) 2
Açıklama:
2 numaralı bireyin annesi Aa ve babası da Aa genotipindedir.
Oluşturacakları genotipler AA, Aa ve aa’ dır.
Taralı olmadığı için aa olamaz.
Bu durumda, 2. birey: AA veya Aa olma durumu vardır. Yani; heterozigot da olabilir, dominant homozigot da.
Diğerlerinin heterozigot olduğu kesindir.
SORU 17. Aşağıdaki soy ağacında X e bağlı çekinik bir özelliğin kalıtımı gösterilmiştir.
Buna göre, soy ağacındaki bireylerden hangilerinin bu özellik bakımından genotipi kesin olarak söylenemez?
A) 1. ve 3. B) 2. ve 4. C) 3. ve 4. D) 4. ve 6. E) 6. ve 7.
SORU 18. Aşağıdaki soyağacında, 1. ve 2. bireyler aynı yumurta ikizi, 3. ve 4. bireyler ayrı yumurta ikizidir.
Bu soyağacına göre,
I. 1. ve 2. bireylerin doku grupları aynıdır.
II. 3. ve 4. bireylerin kan grupları aynıdır.
III. 5. ve 6. bireylerin cinsiyetleri aynıdır.
IV. 1. bireydeki homozigot baskın özellikler 6. bireyin fenotipinde görülür.
yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur?
A) I ve II B) I ve IV C) II ve III D) I, III ve IV E) II, III ve IV
SORU 19. Kendisi renk körü olan Fatih, “X-Bağlı Genlerin Kalıtımı” konusunu öğrendikten sonra kendi ailesine ait aşağıdaki soyağacını çiziyor.
Ailesinin soyağacını doğru bir şekilde çizdiğine göre, cinsiyetini henüz bilmediği kardeşinin (?) renk körü olma olasılığını bulmaya çalışan Fatih’in yaptığı aşağıdaki yorumlardan hangisi yanlıştır?
A) Kardeşim erkek olursa renk körü olma olasılığı %50’dir.
B) Kardeşimin kız ve renk körü olma olasılığı %25’tir.
C) Renk körü bir kardeşimin doğma olasılığı %25’tir.
D) Renk körü hastalığının ortaya çıkma olasılığı cinsiyete göre değişmektedir.
E) Doğacak kardeşimin kız ve taşıyıcı olma olasılığı %25’tir.
SORU 20. Derste “Kalıtımın Genel İlkeleri” ünitesini işleyen bir biyoloji öğretmeni, insanlarda saç biçimi karakterinin otozomal olarak kalıtıldığını ve kıvırcık saç özelliğinin düz saç özelliğine baskın olduğunu anlatıyor.
Öğrencilerine aşağıdaki tabloyu vererek kendi ailelerinin soyağacını çizip her bireye ait olası genotipleri yazmalarını istiyor.
Buna göre, farklı öğrencilerin çizmiş olduğu aşağıdaki soyağaçlarından hangisinde olası genotiplerden bir tanesi eksik yazılmıştır?
SORU 21. İnsanlarda renk körlüğü, X kromozomu üzerindeki çekinik bir alel ile kalıtılmaktadır.
Şeklinde olan ebeveynlerin birer erkek çocuklarının renk körü olduğu bilinmektedir.
Buna göre, bu ebeveynlerden hangilerinin renk körü bir kız çocuğuna sahip olma olasılığı vardır?
A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve II E) II ve III
SORU 22. Aşağıdaki soyağacında, koyu renkle gösterilen bireyler, belirli bir özellik bakımından aynı fenotiptedir.
Buna göre, bu özelliğin kalıtımı;
I. otozomal kromozomlarda taşınan çekinik alel ile,
II. otozomal kromozomlarda taşınan baskın alel ile,
III. X kromozomunda taşınan çekinik alel ile,
IV. X kromozomunda taşınan baskın alel ile
taşınma biçimlerinden hangileriyle gerçekleşebilir?
A) I ve II B) I ve III C) II ve III D) II ve IV E) III ve IV
CEVAP.22: A ) I ve II
Açıklama:
I. yargı için genotipler KIRMIZI RENKTE “ a “ ile yazılmıştır.
II. yargı için genotipler SİYAH RENKTE “ b “ ile yazılmıştır.
III. yargı için genotipler MAVİ RENKTE “ r “ ile yazılmıştır.
IV. yargı için genotipler YEŞİL RENKTE “ e “ ile yazılmıştır.
♦ÇERÇEYE İÇİNDE YAZILANLAR SOY AĞACI İLE UYUMSUZ OLAN FENOTİPLERİ GÖSTERMEKTEDİR.
Buna göre:
I. otozomal kromozomlarda taşınan çekinik alel ile, GERÇEKLEŞEBİLİR.
II. otozomal kromozomlarda taşınan baskın alel ile, GERÇEKLEŞEBİLİR.
III. X kromozomunda taşınan çekinik alel ile, GERÇEKLEŞEMEZ.
IV. X kromozomunda taşınan baskın alel ile, GERÇEKLEŞEMEZ.
SORU 23. Aşağıdaki soy ağaçlarından hangileri X kromozomunda taşınan çekinik bir özelliğin kalıtımını gösterir?
A) Yalnız I B) Yalnız II C) I ve III D) II ve IV E) I, II ve IV
SORU 24. Bir bilim insanı, insan genomunda meydana gelen mutasyonların oluşum hızı ve miktarını araştırmak için Y kromozomunu seçmiştir.
I. Cinsiyetin, Y kromozomunun varlığına veya yokluğuna bağlı olarak belirlenmesi
II. Y kromozomunun babadan erkek çocuğa geçmesi
III. Y kromozomunun X’e homolog olmayan parçasındaki genlerin birinci dölde fenotipte etkisini göstermesi
Y kromozomuna ait yukarıdaki özelliklerden hangileri, bu araştırma için Y kromozomunun seçilmesinde etkili olmuştur?
A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve II E) II ve III
CEVAP.24 : C) Yalnız III
Açıklama: Bir bilim insanı, insan genomunda meydana gelen mutasyonların oluşum hızı ve miktarını araştırmak için Y kromozomunu seçmiştir.
I. Cinsiyetin, Y kromozomunun varlığına veya yokluğuna bağlı olarak belirlenmesi . ETKİLİ OLMAMIŞTIR.
(Çünkü , araştırma konusu cinsiyet ile ilgili değildir.)
II. Y kromozomunun babadan erkek çocuğa geçmesi. ETKİLİ OLMAMIŞTIR.
(Çünkü , araştırma konusu sadece erkekler ile ilgili değildir.)
III. Y kromozomunun X’e homolog olmayan parçasındaki genlerin birinci dölde fenotipte etkisini göstermesi. ETKİLİ OLMUŞTUR.
(Çünkü , böylece özelliğin geçip geçmediğinden kesin emin olunabilir. Y kromozomunun X’e homolog olmayan parçasındaki genler, baskın da olsa çekinik de olsa etkisini fenotipte gösterir. Dolayısı ile mutasyon hızı ve miktarı rahatlıkla belirlenebilir. )
SORU 25. X kromozomunda taşınan çekinik bir özelliğin kalıtım şeması aşağıdaki soy ağacında verilmiştir.
K, L, M bireylerinin 1, 2, 3, numarayla gösterilen bireylerle yapacakları evliliklerinden olacak çocuklarda bu özellik ile ilgili,
I. K’nin evliliğinden doğacak kız çocukların hiçbirinde bu özellik görülmez.
II. L’nin evliliğinden doğacak erkek çocukların hepsinde bu özellik görülür.
III. L’nin evliliğinden doğacak kız çocukların hepsi bu özellik bakımından taşıyıcıdır.
IV. M’nin evliliğinden doğacak erkek çocukların hiçbirinde bu özellik görülmez.
yorumlarından hangilerinin doğruluğu kesin değildir?
A) Yalnız II B) Yalnız IV C) I ve II D) I ve III E) III ve IV
AKRABA EVLİLİKLERİ
- Akraba olan insanların genetik yapısı birbirine benzemektedir. Bu ailelerde meydana gelebilecek evliliklerde özellikle çekinik olarak aktarılan genetik hastalıkların fenotipte ortaya çıkma ihtimali artmaktadır.
- Bu durum genetik hastalıklı bireylerin oluşmasına yol açmaktadır.
- Akraba evlilikleri nedeni ile düşük, ölü doğum görülebilmekte ayrıca, fiziksel ve zihinsel engellilik gibi olumsuz durumlara sahip çocuklar dünyaya gelebilmektedir.
GENETİK VARYASYONLARIN BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİĞİ AÇIKLAMADAKİ ROLÜ
GENETİK VARYASYON:
♦Varyasyon kelime anlamıyla ” Çeşitlilik ” demektir.
♦Aynı türe ait bireyler arasında, genler ya da diğer DNA parçacıklarının yapısındaki farklılıklara Genetik Varyasyon denir.
♦Genetik varyasyonlar çeşitli şekillerde meydana gelir. Bunları:
1- REKOMBİNASYON ( Genetik Çeşitlenme )
2- MUTASYON
şeklinde özetleyebiliriz.
1-REKOMBİNASYON ( Genetik Çeşitlenme ) :
♦İki ayrı DNA molekülünün birleşerek yeni DNA molekülü oluşturması sonucu oluşan kalıtsal çeşitliliğe REKOMBİNASYON denir.
•Eşeyli üremede yavruların anne ve babanın bire bir aynısı olmamasının nedenleri;
Mayoz sırasındaki;
- Krossing-over olayı, ( Profaz-I evresinde )
- Kromozomların ( anafaz – I ve anafaz-II deki ) şansa dayalı olarak kutuplara gitmesi
- Döllenme olayıdır.
•Eşeyli üremedeki bu üç mekanizmanın birlikte etkisi ile her kuşakta yeni KOMBİNASYONLAR ortaya çıkar.
•Mevcut alellerin yeniden düzenlenmesi genetik çeşitliliğin oluşmasına önemli katkı sağlar.
NOT:
KOMBİNASYON: Bir olayın farklı şekillerde yani farklı alternatiflerde gerçekleşerek, bir araya gelmesi ve çeşitlenmesi demektir.
♦Rekombinasyon, kelime anlamı olarak aşağıdaki şekillerde ifade edilir.
Genetik Terimi Olarak Rekombinasyon:
Mevcut genlerin yeni genotipleri oluşturacak şekilde bir araya gelmesi.
Biyoloji Terimi Olarak Rekombinasyon:
İki ayrı DNA molekülünün birleşerek yeni DNA molekülünü meydana getirmesi. Mevcut genlerin yeni genotipleri oluşturacak şekilde bir araya gelmesi.
1. Krossing-over:
- Mayozun profaz I evresinde homolog kromozomların kardeş olmayan kromatidler arasındaki gen alışverişidir.
- Krossing-over olayı kromozomun, gen sayısını, genin nükleotid dizilimini değiştirmez.
- Gerçekleştiği kromozomların gen dizilimini değiştirebilir.
- Böylece anne ve babadan farklı yeni gen kombinasyonlarının oluşumuna neden olarak çeşitliliği arttırır.
NOT:
Krossing-over, her mayozda olmak zorunda değildir.
Olursa çeşitlilik artar.
2. Kromozomların şansa dayalı olarak kutuplara gitmesi (kromozomların bağımsız dağılımı):
- Mayozun Metafaz I evresinde homolog kromozomlar rastgele birbirlerinden bağımsız dizilir ve Anafaz I de ayrılırlar.
- Böylece mayoz I sonunda oluşan yavru hücreler her bir homolog kromozom çiftindeki biri anneden diğeri babadan gelen kromozomların birine sahip olur.
NOT:
- Mayoz bölünmede homolog kromozomların rast gele ayrılmasına bağlı olarak ortaya çıkabilecek kombinasyon sayısı 2n formülü ile bulunur. (Burada “n” mayoz bölünmenin görüldüğü hücrenin haploit (n) kromozom sayısıdır.)
Örnek: Bir insanın haploit hücrelerindeki kromozom sayısı 23 olduğuna göre sadece homolog kromozomların rastgele bağımsız ayrılması sonucunda 223 = 8,388,608 kadar farklı kombinasyonun meydana gelmesi mümkündür. Bununla birlikte krossing-over olayını da eklersek, pratikte bir erkeğin meydana getirdiği bir spermin, yine aynı erkek tarafından oluşturulmuş bir sperm ile genetik ile özdeş olma olasılığı yoktur.
2n= 4 kromozomlu bir hücrede homolog kromozomların rast gele dizilip ayrılması ile oluşan kombinasyon çeşitlerinin gösterilmesi:
- Aşağıda 2n=4 kromozomlu bir hücrenin olası 4 (22=4) farklı kombinasyonu gösterilmiştir.
3. Döllenme:
- Genetik bilgileri farklı olan sperm ve yumurtaya ait çekirdeklerin birleşmesine döllenme denir.
- Tür içi kalıtsal çeşitliliği artıran olaylardan biridir.
- Döllenme sırasında erkek ve dişi gametin rastgele birleşmesi ile 223 x 223 = yaklaşık 70 trilyon diploit kombinasyonundan herhangi birine sahip bir zigot meydana gelecektir.
- Buna krossing-over ile oluşan varyasyonu (çeşitliliği) da ilave edersek olasılık sayısı trilyonlara ulaşır.
2-MUTASYON:
♦Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere MUTASYON denir.
♦Mutasyona neden olan etmenlere ise Mutagen( Mutajen) denir.
Mutajen Çeşitleri:
•Radyasyon, ultraviyole, X, beta ve gama ışınları gibi yüksek enerjili ışınlar mutajene örnektir.
Ayrıca,
•Nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, etil üretan, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar ve akridin boyası gibi kimyasal maddeler de mutajenik etkiye sahiptir.
•Uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar hamilelik sırasında alınırsa anormal bebek doğumlarına neden olabilir.
•Gamet oluşumu sırasında görülen ayrılmama olayı da kromozom sayısının değişmesine ,dolayısıyla kromozom sayısının fazlalığına ve ya azlığına neden olur. “Kromozom Mutasyonu” denilen bu duruma “down sendromlu” bireylerin 21. vücut kromozomunun çift olması verilebilir.
Yüksek Enerjili Işınlar:
- X- ışınları, alfa-beta-gama ışınları, mor ötesi ışınlar, nötronlar gibi.
Kimyasal Maddeler:
- Hücrelere geçebilen bazı özel kimyasal bileşikler , genleri etkileyip değiştirebilir.
- Formaldehit, hardal gazı , peroksitler , nitrik asit maddeler;
- Uyuşturucu, alkol, sigara, civa ,DDT gibi maddeler bazı ilaçlar mutagenik etkiye sahiptir.
- Besinlerdeki katkı maddelerinin bir kısmı, hava kirliliği gibi etmenlerde bunlardandır.
Ani Sıcaklık Değişikleri:
- Canlıların yaşama gücünü zorlayacak kadar yüksek sıcaklıklar moleküllerin kinetik enerjilerini artırarak mutasyona neden olabilir . Ateşli hastalıkların bir sakıncası da bu özellikten kaynaklanır.
pH Derecesi:
- Ortamın doğal pH dengesinin değişmesi moleküllerin kimyasal yapılarını ve etkinliklerini değiştirir. Böylece mutasyon olasılığını ve hızını artırır.
Virüsler:
- Son yıllarda yapılan araştırmalarda, bazı virüslerin de DNA moleküllerine zarar verdiği ve DNA’ları değiştirdiği saptanmıştır.
DİKKAT ET !
MUTASYONLAR KALITSAL MIDIR?
- Mutasyonlar vücut hücreleri, üreme ana hücreleri ve üreme hücrelerinde meydana gelebilir.
- Ancak her mutasyon kalıtsal değildir.
- Eşeyli üreyenlerde; vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece bireyi etkilerken, eşey ana hücrelerinde ve üreme hücrelerinde görülen mutasyonlar ile eşeysiz üremede vücut hücrelerinde görülen mutasyonlar, sonraki nesillere aktarılabilir.
MUTASYON ÇEŞİTLERİ
- Mutasyonlar genellikle ölümcül ya da hastalılara neden olan değişikliklerdir.
- Nadiren iyi sonuçlar doğurur.
1- YARARLI MUTASYONLAR:
Bireyin yaşama ve üreme şansını artıran mutasyonladır.
2- ZARARLI MUTASYONLAR:
Canlıların hayatsal faaliyetlerini olumsuz yönde etkileyerek yaşama ve üreme şansını azaltan mutasyonlardır.
3- LETAL (ÖLDÜRÜCÜ) MUTASYONLAR:
Bu mutasyonlar embriyonik dönemde ölümcül etki gösterebilir. Bazıları dominant olup hemen kendini gösterirler. Çekinik olanlar ise sonraki döllere taşınabilir ancak homozigot halde öldürücü etkileri görülür.
- Mutasyonlar sayesinde türün gen havuzunda çok sayıda farklı aleller oluşur; alel çeşitliliği artar.
- Bu durum canlı türlerinin gen havuzlarında çeşitlilik yaratmak suretiyle türlerin değişen çevre koşullarına uyum güçlerini artırır.
- Oluşan mutant aleller çekinikse, zararlı olsalar bile, bu aleller heterozigot bireylerde varlığını sürdürerek nesilden nesile aktarılır.
- Bu nedenle çekinik alellerin, gen havuzunda birikme olasılığı daha fazla olmaktadır.
♦Genlerde meydana gelen mutasyonlar, çeşitli tiplerde olabilir.
1-Gen (Nokta) Mutasyonları:
♦Bu mutasyonlardan bazıları, genlerdeki bir çift nükleotidin değişmesiyle ortaya çıkar. Bunlara nokta mutasyonları adı verilir.
2 -Kromozom mutasyonları: ( Kromozom yapısı ve sayısındaki değişikliklere denir.)
♦Gamet oluşumu sırasında görülen ayrılmama olayı, kromozom sayısı mutasyonlarına neden olur.
♦Ayrılmama sonucunda kromozom sayısı bir fazla (n+1) veya bir eksik (n-1) gametler oluşabilir.
1-Gen (Nokta) Mutasyonları:
ÖRNEĞİN:
- Orak Hücre Anemisinin: ortaya çıkması, böyle bir nokta mutasyonu sayesinde olmuştur.
- Orak hücre hastalığı denilen kalıtsal hastalık, hemoglobini kodlayan çekinik gendeki tek bir nükleotid çiftinin değişikliğe uğramasıyla ortaya çıkar.
- Bu durum anormal bir hemoglobinin üretilmesiyle sonuçlanır.
- Hasta olan kişinin kanındaki oksijen miktarı azaldığında, değişime uğramış hemoglobin molekülleri uzun çubuklar halinde kümeleşirler ve alyuvarların orak şeklinde kıvrılmasına yol açarlar.
- Orak şeklini alan hücreler, kümeleşerek küçük kan damarlarını tıkayabilir ve böylece vücutta birçok hastalık belirtileri ortaya çıkar (Pleiotropizm).
- Bir bireyin orak hücre hastalığını göstermesi için homozigot olması gerekir.
- Heterozigot bireylerde alyuvarların bir kısmı normal, bir kısmı ise orak şeklindedir.
- Bu bireyler genellikle sağlıklı olmalarına rağmen, kandaki oksijen miktarının düşük olması ve bu durumun uzun sürmesi halinde hastalığın bazı belirtilerini gösterebilirler.
Ailesel Kardiyomiyopati:
- Gen mutasyonunun yol açtığı bir başka hastalık kalp kasının yapı ve fonksiyonlarının bozulmasıyla ortaya çıkan bir kalp rahatsızlığıdır
- Genç atletlerde aniden ortaya çıkan bazı ölüm olaylarından bu hastalığın sorumlu olduğu saptanmıştır.
KALITSAL( GENETİK) HASTALIKLAR
- Anne ve babadan çocuğa geçen mutasyona uğramış genlerin çocukta ortaya çıktığı hastalığa denir.
- Genetik hastalıklar iki grupta incelenir.
1-Gen (Nokta) Mutasyonları Örnekleri:
2. Kromozom mutasyonları: ( Kromozom yapısı ve sayısındaki değişikliklere denir.)
♦Gamet oluşumu sırasında görülen ayrılmama olayı, kromozom sayısı mutasyonlarına neden olur.
♦Ayrılmama sonucunda kromozom sayısı bir fazla (n+1) veya bir eksik (n-1) gametler oluşabilir.
Bu ayrılmama otozomal veya gonozomal ayrılmama şeklinde olabilir.
Otozomal ayrılmama ile ;
•DOWN SENDROMLU,
Gonozomal ayrılmama ile ;
•SÜPER DİŞİ, KLİNEFELTER SENDROM veya TURNER DİŞİSİ
gibi bireyler oluşabilir.
Ayrılmama olayı mayoz bölünmenin birinci bölümünde gerçekleşebileceği gibi ikinci bölümünde de gerçekleşebilir.
♦Spermatogenez sırasında mayoz II’de kardeş kromatitlerde ayrılmama meydana gelirse;
- 22+YY kromozomlu spermler oluşur.
- Bu spermlerin normal bir yumurta ile döllenmesi sonucu 47 (44+XYY) kromozomlu erkek birey meydana gelir.
- Bunlar uzun boylu, suç işlemeye eğilimli olduğu varsayılan ve normalden daha düşük zekâlı bireylerdir.
XXY zigotu
(XYY Süper Erkek Sendromu – JACOB’S Sendromu)
- 47 kromozomlu erkektir.
- Erkeklerde kromozomların ayrılmama durumu mayoz 2 sırasında da ortaya çıkabilir.
- Bu durumda bazı spermlere ( YY ) birlikte verilir.
- Eğer ( YY )kromozomlu bir sperm normal bir yumurta ile döllenirse ( XYY ) zigotu oluşur.
- Amerika’da yapılan araştırmalara göre hunharca işlenmiş cinayetlerdeki sanıkların % 4 ‘ ü bu kromozoma sahiptir.
- Bu tip erkekler çok uzun boylu, gelişmiş kaslı, güçlü fakat zekaca geridirler.
DİKKAT ET !
- Meydana gelen “ 44 + Y0 “ kromozomlu bireyler YAŞAMAZ.
- Bunun nedeni “ X ” kromozomunun yaşamsal bazı genleri üzerinde taşımasıdır.
- İnsanlarda kaç tane “ X “ kromozomu bulunursa bulunsun bir tane “ Y “ kromozomu varsa bazı anormalliklere rağmen birey erkek olur.
Kromozom yapısındaki değişim şekilleri:
- Delesyon ( Kromozomdan parça eksilmesi )
- İnversiyon ( Kopan bir kromozom parçasının ters dönerek koptuğu yere tekrar bağlanması )
- Duplikasyon ( Kopan bir kromozom parçasının homoloğu olan kromozoma yapışması )
- Translokasyon ( Homolog olmayan kromozom parçalarının yer değiştirmesi )
1.Delesyon :Kromozomdan parça eksilmesi.
- Kromozomun bir kısmının koparak yok olmasıdır.
- Kopma nedeniyle bazı genler kaybedildiği için genetik materyalde eksilme olur.
- Fazla miktarda genetik bilgi kaybedilirse öldürücü etki yapabilir.
Örneğin : İnsanda 5. kromozomun kısa kolunun yarısı kaybedildiğinde, önemli hastalık belirtileri gözlenmektedir.
Böyle hastaların zekaları normalden düşüktür ve ses tellerindeki bozukluk nedeniyle bebekler kedi miyavlamasına benzer bir şekilde ses çıkararak ağlarlar.
2. İnversiyon: Kopan bir kromozom parçasının ters dönerek koptuğu yere tekrar bağlanması.
- Bu durum genetik bilgi kaybına yol açmaz.
- Bu tip mutasyonda eski genler aynen vardır, ancak komşuları değişmiştir.
- Bir genin etkisinin ortaya çıkmasında komşu genlerin rolü olduğu için, gen sırasının değişmesiyle canlının fenotipinde farklılıklar gözlenebilir.
3. Duplikasyon: Kopan bir kromozom parçasının homoloğu olan kromozoma yapışması.
- Bu olayda homolog kromozomlardan sadece birisi diğerine parça verir.
- Böylece bir bölgeye ait genler, o kromozomda iki kat bulunur.
- Bu tip mutasyonda genlerin komşuluğu ve sayısı değiştiği için çoğunlukla fenotip çeşitliliği ortaya çıkar.
- Örneğin sirke sineğinde normal göz şekli yuvarlaktır.
- Kromozomun belli bir bölgesindeki gen fazlalığı, gözlerin çubuk şeklinde olmasına yol açmaktadır.
4. Translokasyon : Homolog olmayan kromozom parçalarının yer değiştirmesi.
- Homolog olmayan kromozom parçalarının karşılıklı olarak yer değiştirmesi sonucunda genlerin yerleri değişir.
- Bazen de homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıksız parça değişimi görülebilir.
- Bu olayda parça almadan parça verilmesi gerçekleştiği için, kromozomlardan biri diğerinden daha fazla gen içerir.
- Bu tip mutasyonlarda gametlerdeki gen dağılımı dengesiz olacağı için, canlının doğurma yeteneği azalır.
KONU TARAMA
SORU 1. Aşağıdaki bir hücrenin kromozom durumu verilmiştir.
Bu hücrede sadece mayoz bölünmede homolog kromozomların rastgele ayrılmasına bağlı olarak ortaya çıkabilecek kombinasyon sayısı kaçtır?
A) 4 B) 6 C) 8 D)16 E) 32
CEVAP 1: D
AÇIKLAMA:
Mayoz bölünmede homolog kromozomların rast gele ayrılmasına bağlı olarak ortaya çıkabilecek kombinasyon sayısı 2n formülü ile bulunur. (Burada “n” mayoz bölünmenin görüldüğü hücrenin haploit (n) kromozom sayısıdır.)
•Verilen hücrenin kromozom sayısı 2n=8’dir. n=4 olur. 2n den 24 = 16
SORU 2. Aşağıda bir hücrenin mayoz sırasında oluşan hücreleri gösterilmiştir.
Bu mayoz sırasında krossing – over olmadığı bilindiğine göre;
I. 2 ve 3
II. 2, 4 ve 5
III. 3, 6 ve 7
numaralı hücrelerden hangilerinin genetik olarak aynı olduğu söylenebilir?
A) Yalnız I B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III
CEVAP 2: D
AÇIKLAMA:
Mayoz I’ de krossing-over olmadığına göre sadece homolog kromozomların rast gele ayrılması ile 2 ve 3 nolu hücreler oluşurken çeşitlilik olmuştur.
Mayoz II mitoza benzer gerçekleştiği için 2 ve bundan oluşan 4 ve 5 nolu hücreler birbirlerine, 3 ve bundan oluşan 6 ve 7 nolu hücreler de genetik olarak birbirlerine benzeyecektir.
SORU 3. Canlılarda görülen;
I. Transformasyon
II. Transdüksiyon
III. Genlerin işleyişindeki değişiklik.
IV. Konjugasyon
durumlarından hangileri rekombinasyona neden olabilir?
A) I ve III B) II ve III C) III ve IV D) I, III ve IV E) I, II ve IV
CEVAP 3: D
AÇIKLAMA:
- Transformasyon: Serbest DNA’nın alıcı bir hücreye (bakteri veya arke olabilir.) katılması ve genetik değişiklik ortaya çıkarması işlemidir.
- Transdüksiyon: DNA aktarımının bakteri virüsleri (bakteriyofaj) aracılığı ile gerçekleşmesidir.
- Konjugasyon: Bakteri ve paramesyum gibi canlılarda çeşitlilik sağlayan olaydır.
- Genlerin işleyişindeki değişiklik, modifikasyondur. Yeni gen dizilimine neden olmaz.
SORU 4. Mutasyonlar, kromozomların yapı veya sayısında değişikliklere neden olur.
Aşağıdakilerden hangisi mutasyona neden olacak olaylardan biri değildir?
A) Kromatidlerin anafaz II de birbirinden ayrılmaması
B) Kromozomdan kopan parçanın aynı kromozoma ters dönerek yapışması
C) Bir kromozom parçasının hücre bölünmesi sırasında kaybolması
D) Mayoz bölünmenin profaz I evresinde homolog kromozomların bir arada bulunması
E) Döllenmiş yumurtada bir kromozom çeşidinden üç tane bulunması
CEVAP 4: D
AÇIKLAMA:
Mayoz bölünmenin profaz I evresinde homolog kromozomların bir arada bulunması mutasyona neden olmaz. Krossing-over ile parça değişimi gerçekleşebilir. Bu da çeşitliliği artırır.
SORU 5. Yapay mutasyonlar, çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkar.
Buna göre,
I. yüksek enerjili ışınlar,
II. ani sıcaklık değişimleri,
III. bazı kimyasal maddeler,
IV. pH derecesi değişimleri faktörlerinden hangileri yapay mutasyona neden olabilir?
A) I ve II B) I ve IV C) III ve IV D) I, II ve III E) I, II, III ve IV
CEVAP 5: E
AÇIKLAMA:
Verilen öncüllerin tamamı yapay mutasyon kaynaklarıdır.
SORU 6. Mutasyon sonucunda bir canlının,
I. genotip,
II. fenotip,
III. kromozom yapısı,
IV. kromozom sayısı özelliklerinden hangileri değişebilir?
A) I ve II B) II ve IV C) III ve IV D) I, II ve III E) I, II, III ve IV
CEVAP 6: E
AÇIKLAMA:
Mutasyon soruda verilen durumların hepsinde değişikliklere neden olabilir.
SORU 7. Modifikasyon bir insanın aşağıdaki özelliklerinin hangisinde değişim meydana getiremez?
A) Boy uzunluğu B) DNA dizilişi C) Vücut ağırlığı D) Zeka seviyesi E) Genlerinin işleyişi
CEVAP 7: B
AÇIKLAMA:
Modifikasyonlar kalıtsal olmayan değişimlerdir.
Değişen özellikler sonraki nesillere aktarılmaz.
Değişim yaşayan canlıyla sınırlıdır.
Genetik değişim yoktur.
Vücut hücrelerinde ve fenotipte değişim görülür. Ortam koşullarının etkisiyle olur.
8) Eşeyli üreyen canlılarda, tür içi canlı çeşitliliğinin oluşumu ile ilgili aşağıdakilerden hangisi söylenemez?
A) Krossing-over yeni gen kombinasyonlarının oluşmasına neden olur.
B) Tür içindeki genetik farklılıkların her birine genetik varyasyon denir.
C) Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsaldır.
D) Döllenme varyasyonların oluşmasına neden olur.
E) Çevresel etmenler etkisi ile genetik madde üzerinde meydana gelen değişimler mutasyondur.
CEVAP : C
AÇIKLAMA:
C) Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsaldır. SÖYLENEMEZ.
Mutasyonlar ,eşeyli üreyen canlılarda üreme ana hücrelerinde veya üreme hücrelerinde olursa kalıtımı gerçekleşir. Ancak vücut hücrelerinde görülen mutasyonlar sadece bireyin kendisinde görülür nesilden nesile aktarılmaz.
KONU BİTTİ.
Bir yanıt yazın